Filière DéfiScience
📍La filière DéfiScience s’adresse aux patients présentant une Maladie Rare du Neurodéveloppement et aux professionnels de santé, paramédicaux et médico-sociaux qui les accompagnent.
🔎Ses missions ?
- Favoriser l’accessibilité et l’harmonisation des pratiques de diagnostics, d’évaluations et de soins.
- Susciter la coordination territoriale des acteurs du parcours de santé et de vie des personnes.
- Innover en matière de formation dans le champ des maladies rares du développement cérébral.
- Encourager la recherche fondamentale, translationnelle et clinique, la collecte de données et l’innovation.
De la paraplégie spastique à un syndrome neurodégénératif infantile #JR2025
Troubles spécifiques du langage et des apprentissages non syndromique et séquençage d’exome #JR2025
PNMR4, recherche et exemple des CLEIO
Polyhandicap de l'enfant : un parcours de soins complexe #JR2025
Neurodéveloppement des nouveau-nés porteurs de cardiopathies congénitales #JR2025
Sensibilisation aux expériences sensorielles atypiques #JR2025
Purple Day 2025 - Interview de la famille de Camille
Purple Day 2025 - Interview de la famille de Marceline
Purple Day 2025 - Interview de la famille d'Ayrton
Purple Day 2025 - Interview de la famille d'Etem
Purple Day 2025 - Interview de la famille de Léna
Purple Day 2025 - Interview de la famille de Corentin
Purple Day 2025 - Interview de la famille de Pauline
Purple Day 2025 - Interview de la famille de Léa
Le syndrome de Coffin-Lowry au féminin #JR2025
Vieillissement accéléré et trisomie 21 #JR2025
Devenir neurodéveloppemental de patients atteints de lésions cérébelleuses #JR2025
Actualités thérapeutiques dans les TND et les maladies rares à expression psychiatrique #JR2025
Parcours de vie et de soins et situations complexes en autisme avec comportements-défis #JR2025
Adaptation Francophone du programme d'entraînement aux habiletés sociales PEERS #JR2025
Évaluation formative des compétences relationnelles des internes de génétique #JR2025
Impact de la prise en charge des patients polyhandicapés sur la qualité de vie des soignants #JR2025
Vers une approche de recherche participative dans les études sur les TND rares #JR2025
Contribution des familles à la description du syndrome MED13L #JR2025
Paramètres biologiques des filles porteuses d'un syndrome de Rett #JR2025
Les webinaires experts DéfiScience 2025 - Maladies Rares à Expression Psychiatrique PsyRare
Introduction aux Journées, Chimio Sensorialité dans l'Autisme #JR2025
Les webinaires experts DéfiScience 2025 - Polyhandicap de causes rares
Les webinaires experts DéfiScience 2025 - Epilepsies rares
Simon : "Les projections sur l'avenir" - Paroles de Parents, Prader-Willi