ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5
La Asociación de Afectados CDKL5, es una organización sin ánimo de lucro constituida en 2014 principalmente por padres y familiares de pacientes afectados por el síndrome por Deficiencia en CDKL5 en España.
Su misión principal:
*Recaudar fondos destinados a la investigación del síndrome por Deficiencia en CDKL5
*Obtener y gestionar recursos para proporcionar apoyo y mejorar la calidad de visa de las personas afectadas y sus familias.
*Dar visibilidad del trastorno en el ámbito clínico sanitario y social.
*Promover encuentros entre familiares afectados, médicos especialistas, e investigadores tanto de ámbito estatal como internacional.
*Apoyar y participar en programas de cooperación internacional "Member of CDKL5 Alliance"
Dr. Francisco Martínez Castellano - Importancia del asesoramiento genético
¿Cómo afrontar la consulta de un paciente con encefalopatías epilépticas del desarrollo?
Dr. Manuel Toledo - La figura del neurólogo en la etapa adulta
Dra. Judith Armstrong - Genómica para el diagnóstico de Enfermedades Raras
Dr. Juan José García Peñas - Clínica inicial y evolutiva de la Encefalopatía CDKL5
Dr. Francisco José Climent - Importancia del día a día en las Enfermedades Raras
Dra. Elena González - Actualidad internacional: Presente y futuro en investigación y tratamiento
Dra. Celia Romero del Rincón - Estudios observacionales: Desde CANDID a la historia natural de CDKL5
Dr. Ángel Aledo-Serrano - Estudios observacionales: Desde el CANDID a la historia natural de CDKL5
Reescribiendo el código: 10 años avanzando hacia la cura
AACDKL5 España: Creando un futuro esperanzador
CDKL5. TU IMPULSO ES MI PULSO. DÍA INTERNACIONAL 17 JUNIO 2023
CDKL5. UNIDOS EN LA ESPERANZA. DÍA INTERNACIONAL 17 de junio 2022
II CONFERENCIA CDKL5 EN ESPAÑOL
I CONFERENCIA CDKL5 EN ESPAÑOL
ERIC. PROBLEMAS GÁSTRICOS. DISFAGIA
CDKL5 . VENTAJAS DE UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO
CDKL5 . LAS CONSECUENCIAS DE UN DIAGNÓSTICO TARDÍO
CDKL5. FAMILIAS DÍA DE SENSIBILIZACIÓN 2021 💚 💚
CDKL5. DIAGNOSTICO CLINICO.
CDKL5. EL ESTUDIO GENÉTICO. LA BASE DE UN BUEN DIAGNÓTICO
CDKL5 . IMPORTANCIA CIENTÍFICA DEL DIAGNÓSTICO
Presentación del Registro Internacional de CDKL5
17 de junio. Día Internacional CDKL5 2020
Día internacional síndrome por Deficiencia CDKL5. 2019
11 Urgell. Futuro y terapia génica. Asociación Afectados CDKL5.
10 Celia. Vida Adulta. Asociación Afectados CDKL5
9 Martina. Adolescencia. Asociación Afectados CDKL5
8 Cristina. Comunicación y lenguaje. Asociación Afectados CDKL5
7 Cyntia. Conducta. Asociación Afectados CDKL5