Неонатальный скрининг

С первых минут жизни 👶🏼новорожденного, родителей беспокоит здоровье малыша. Многие генетически обусловленные заболевания имеют тяжелое течение и ведут к инвалидизации. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как 🧫скрининг новорожденных (неонатальный скрининг).
⠀
🩸Неонатальный скрининг – это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику пяти наиболее распространенных наследственных заболеваний.
⠀
🔹Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
⠀
🔹Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
⠀
🔹Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
⠀
🔹Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
⠀
🔹Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
⠀
🏥Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.
⠀
📌Исследование проводится в первые 10 дней жизни 👶🏼ребенка. Обычно кровь🩸 на анализ у малышей, родившихся в срок, берут на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день.
⠀
📆Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что перечисленные заболевания при ранней диагностике поддаются лечению или значительному облегчению последствий при своевременно начатой терапии.
⠀
✅Не стоит отказываться от проведения данного исследования❗️Это может стоить здоровья ребенка❗️
⠀
#дгп143 #педиатр #скрининг #исследование