Alterações Cromossômicas Estruturais (Duplicação, Deleção, Translocação, Inversão)

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00:00 - Mutações Cromossômicas Estruturais (Duplicação, Deleção, Translocação, Inversão)

No vídeo de hoje, você vai aprender sobre mutações cromossômicas estruturais. Se você quer entender o que é duplicação, deleção, translocação ou inversão; e as consequências dessas alterações cromossômicas estruturais, fique até o final deste vídeo.

00:40 - O Que é Um Cariótipo

O cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizado em pares e classificado de acordo com seu tamanho, forma e número. Ele é utilizado para identificar alterações genéticas, como síndromes ou anomalias cromossômicas.

01:23 - O Que é Deleção e Duplicação

Deleção é quando falta um pedaço do cromossomo, resultando na ausência de genes que deveriam estar presentes. Isso pode causar síndromes genéticas, como a síndrome cri-du-chat, associada à deleção no cromossomo 5. Alterações como duplicações e cromossomos em anel também podem levar a problemas genéticos.

03:24 - Inversão

Inversão é quando um pedaço do cromossomo se inverte, podendo ser pericêntrica (envolve o centrômero) ou paracêntrica (não envolve o centrômero). Geralmente, as inversões são balanceadas, ou seja, não há perda ou ganho de material genético, e por isso, na maioria dos casos, não causam problemas.

04:34 - Translocações Equilibradas

Translocações equilibradas são trocas de partes entre cromossomos sem perda ou ganho de material genético, geralmente sem efeitos na pessoa. Contudo, podem causar problemas nos filhos, como síndromes genéticas, infertilidade ou perdas gestacionais. Por isso, exames como o cariótipo são importantes para casais que planejam engravidar.

05:39 - Translocação Robertsoniana

A translocação robertsoniana ocorre entre cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22), onde eles se fundem. Uma das mais comuns é entre os cromossomos 14 e 21, que pode aumentar o risco de ter um filho com síndrome de Down. É um tipo de translocação equilibrada.

06:34 - Isocromossomo

O isocromossomo ocorre quando um cromossomo duplica uma de suas partes e perde outra, podendo ser balanceado ou desbalanceado. No cromossomo 21, pode levar à síndrome de Down, e no cromossomo X, está relacionado a 15% dos casos de síndrome de Turner, afetando funções ovarianas.

Neste vídeo:

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Mutações Cromossômicas Estruturais;
Duplicação Cromossômica;
Deleção Cromossômica;
Translocação Cromossômica;
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Mutações Cromossômicas Estruturais (Duplicação, Deleção, Translocação, Inversão)
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