もしかして遺伝子の突然変異を誘発しているのは・・・かもしれません。無形成骨症（軟骨無形成症）と飢餓骨症候群。
Автор: SHINZOU Channel
Загружено: 2025-12-21
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動画の説明。無形成骨症、軟骨無形成症と飢餓骨症候群の原因について詳しく解説しています。
🦴 無形性骨症（軟骨無形成症）
概要
先天性の骨系統疾患で、**四肢短縮型の低身長**を特徴とします。骨の成長に重要な軟骨形成が障害されることで発症します。
疫学
発生頻度：**約2万〜3万出生に1人**
日本では推定約6000人
性差なし
主な症状
四肢の近位部が特に短い（四肢短縮）
低身長（成人：男性約130cm、女性約124–125cm）
特徴的顔貌（大頭、前額突出、鼻根部陥凹）
三尖手（中指と薬指の間が広い）
脊柱管狭窄、睡眠時無呼吸、水頭症、中耳炎、難聴などの合併症
原因
**FGFR3遺伝子変異**（4p16.3）による軟骨細胞の成長抑制シグナルの過剰活性化
遺伝形式：常染色体優性
約80％以上は**新生突然変異**
🦴 飢餓骨症候群（Hungry Bone Syndrome）
概要
副甲状腺機能亢進症や甲状腺疾患の**手術後に起こる低カルシウム血症**で、骨が急速にカルシウムを取り込むことで発生します。
疫学
明確な発生率は文献に少ないが、**副甲状腺機能亢進症術後の代表的合併症**として知られる
バセドウ病術後にも発生例あり
主な症状
低カルシウム血症による症状が中心
テタニー（筋けいれん）
しびれ、感覚異常
けいれん
重症例では心不全の可能性
原因
術前の高PTH状態で骨吸収が亢進 → 骨塩量低下
手術後にPTHが急低下し、**骨形成が急に優位となりカルシウムが骨へ移行**
結果として血中カルシウムが低下
さらにPTHを低下させる医薬品が無形性骨症と飢餓骨症候群を発現させることが知られている。
総称名
ウパシタ
一般名
ウパシカルセトナトリウム水和物
欧文一般名
Upacicalcet Sodium Hydrate
製剤名
ウパシカルセトナトリウム水和物注射液
薬効分類名
カルシウム受容体作動薬
15. その他の注意
15.1 臨床使用に基づく情報
15.1.1 海外において、他のカルシウム受容体作動薬による過度のPTHの低下により、無形成骨症が生じたとの報告がある。
15.1.2 海外において、他のカルシウム受容体作動薬投与後の急激なPTHの低下により、低カルシウム血症及び低リン酸血症を伴う飢餓骨症候群（hungry bone syndrome）を発現したとの報告がある1)。
#無形性骨症 #軟骨無形性症 #飢餓骨症候群
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