La petite histoire (naturelle) de Lucie | AFM-Téléthon

Les myopathies des ceintures représentent un groupe hétérogène d’une trentaine de maladies neuromusculaires. Il est difficile de savoir combien de personnes au total sont touchées, mais on estime qu’environ 1 à 3 personnes sur 125 000 sont concernées par la maladie, toutes formes de myopathies des ceintures (LGMD) confondues.

Trois d’entre elles (myopathie des ceintures à FKRP, gamma-sarcoglycanopathie, calpaïnopathie) sont à la pointe de l’innovation thérapeutique grâce aux recherches menées depuis plus de trente ans au sein de Généthon par une équipe dédiée, dirigée par Isabelle Richard.

Pour la calpaïnopathie, qui représente la forme la plus fréquente des myopathies des ceintures, l’équipe développe une approche de thérapie génique reposant sur le transfert d’un gène thérapeutique (calpaïne 3) associé à une technologie innovante de micro-ARN, capables de réguler l’expression des gènes et limiter les effets indésirables. Les études précliniques sont en cours.

On estime en France qu’entre 600 à 2500 personnes seraient atteintes de calpaïnopathie. Ces avancées scientifiques concrètes nourrissent l’espoir de Lucie et de toutes les personnes concernées par ces maladies rares.

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