La malattia rara di mia figlia..vi racconto la Nubpl

Oggi vi racconto cosa ha mia figlia Elena


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Progetto semplificato⬇️⬇️⬇️⬇️⬇️


“Definizione del meccanismo di malattia e sperimentazione di nuovi approcci terapeutici nelle forme da difetto della proteina NUBPL”

 

NUBPL è una rarissima malattia neurodegenerativa, debilitante e non curabile, causata da una mutazione nel DNA che impedisce ai mitocondri, ovvero “le centrali energetiche” delle cellule, di produrre l’energia necessaria al loro corretto funzionamento. La mancanza di energia porta alla degenerazione progressiva delle cellule del cervello, e di tanti altri organi coinvolti. 

L’obiettivo del progetto è quello di generare dei modelli di NUBPL “in provetta”, che useremo per studiare la malattia e sperimentare nuovi approcci terapeutici. Nella prima parte del progetto svilupperemo degli organoidi cerebrali, ovvero dei “cervelli in miniatura”, che “ammaleremo” introducendo il difetto genetico NUBPL: in questo modo potremo riprodurre le disfunzioni che avvengono nel cervello dei pazienti, per studiarle nei minimi dettagli e comprendere i meccanismi della malattia. La seconda parte del progetto prevede l’utilizzo degli organoidi NUBPL per la messa a punto di due terapie innovative. La prima si basa sulla somministrazione di molecole che possano stimolare la produzione di energia agendo sui mitocondri, per studiarne i loro effetti terapeutici. La seconda sarà una terapia genica, ovvero reintrodurremo il gene NUBPL mancante e ne testeremo la sua efficacia in diversi stadi della malattia.

Questo progetto ci consentirà di ottenere nuove importanti informazioni sui meccanismi della malattia, e ci permetterà di capire la risposta delle cellule del cervello ai nostri approcci terapeutici.

Il progetto sarà svolto da un gruppo di ricerca multidisciplinare coordinato dalla dott.ssa Emanuela Bottani, ricercatrice del Dipartimento di Diagnostica e Sanità Pubblica dell’Università degli Studi di Verona, e dalle sue collaboratrici: Dott.ssa Ilaria Decimo, group leader presso lo stesso Dipartimento e Dott.ssa Caterina Garone, Neurologa e group leader presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna. 

Il progetto prevede una durata di tre anni ed un costo totale di 300 mila euro, necessari per la generazione dei diversi modelli cellulari, la messa a punto di protocolli di terapia genica e terapia farmacologica, e la retribuzione del personale che eseguirà le procedure sperimentali (un ricercatore junior ed un ricercatore post-doc).