NGS: УЗНАТЬ БОЛЬШЕ

15 декабря в 19:00 (МСК) при поддержке Благотворительного фонда «ХОЛАНГИОКАРЦИНОМА» состоялся вебинар: «NGS: УЗНАТЬ БОЛЬШЕ».

НИКИТА АЛЕКСАНДРОВИЧ САВЁЛОВ, главный внештатный специалист по патологической анатомии в онкологии ДЗМ, руководитель городского референс-центра патоморфологических, иммуногистохимических и молекулярно-генетических методов исследований злокачественных новообразований на базе ГБУЗ г. Москвы «Московская городская онкологическая больница №62 ДЗМ» выступил с лекцией и ответил на вопросы пациентов и их близких.

ЗАРУКУ https://zaruku.com/ - информационный партнер Школы пациента, портал для людей с онко заболеваниями, их близких и всех, кто находится в группе риска развития рака. Все материалы на сайте проверены врачами, подкреплены научными источниками и одобрены экспертами Ассоциации онкологов России.

Наши ресурсы:
Сайт: https://oncoliver.com
VK: https://vk.com/oncoliver
Telegram: https://t.me/ONCOLIVER
YouTube:    / @oncoliver  
Rutube: https://rutube.ru/u/oncoliver/

О фонде «ХОЛАНГИОКАРЦИНОМА»: https://oncoliver.com/aboutthefund

Сообщество пациентов с раком желчевыводящей системы и их близких: https://forms.gle/5hn2AHedU9RA45Sa6

00:02:29 Вступление директора фонда
00:05:20 Представление информационного партнера https://zaruku.com/
00:06:13 Приветствие доктора
00:07:48 Дисклеймер к лекции
00:08:16 Основы: геном, хромосома, ДНК, ген, РНК, белок
00:12:09 Иммуногистохимия (ИГХ): что это, этапы, подготовка блоков и стекол, методика окрашивания
00:15:55 В основе любого исследования (NGS, ИГХ, ПЦР и др.) много стадий с циклами сопротивления и преодоления (допущений, потенциальных ошибок, неточностей и т.д.)
00:18:48 Как могут отличаться заключения лабораторий: пример ИГХ с картинками
00:22:38 О важности взаимодействия диагностов, врачей, стандартизации исследований, контроля качества
00:23:26 Внутренние свойства опухоли (гетерогенность, наличие разных по характеристикам клонов опухоли): влияние на эффективность лечения, возможность увидеть под микроскопом на ИГХ, особенности при NGS
00:27:55 Полимеразная цепная реакция (ПЦР): что это, этапы
00:29:23 Молекулярно-генетические методы (ПЦР, секвенирование по Сенгеру, NGS, FISH): особенности, преимущества, недостатки
00:32:10 Молекулярно-генетические методы: выбор (на примере НМРЛ), преимущества NGS
00:37:07 Приоритизация молекулярных маркеров при тестировании (НМРЛ, 2016г): недостатки последовательного тестирования
00:40:05 Приоритизация молекулярных маркеров при тестировании (НМРЛ, 2020г): современная стратегия, преимущества NGS
00:40:40 Неудачное тестирование (не получился тест): сравнение NGS и не NGS, причины
00:43:12 Ответ на терапию «точно в цель»: не будет 100% у всех
00:45:04 Ответ на терапию «точно в цель»: имеет ограниченный срок действия (медиана выживаемости без прогрессирования)
00:46:00 Резистентность к терапии: механизмы появления, клональность опухоли, преимущества NGS, преимущества жидкостной биопсии, ограниченность последующих линий лечения
00:52:10 Сложности применения NGS
00:52:21 Колоссальное количество мутаций (на примере гена EGFR), которые выявляются при NGS, но их не исследовали при разработке таргетных препаратов
00:55:54 Тоже самое на примере гена BRAF: точечные мутации и таргетная терапия. Нужно ли знать о всех мутациях по результатам NGS или только клинически значимых?
00:58:34 Foundation Medicine: возможность обновить отчет сделанного ранее NGS (возможно по найденным поломкам раньше не было информации, а сейчас появилась научная/клиническая значимость)
00:59:51 Сложности тестирования перестроек методом NGS: почему иногда до сих пор мы пользуемся все-таки ИГХ, сравнение эффективности разных панелей NGS
01:01:37 Внимание: разные панели NGS, разный объем и дефекты тестирования, российское законодательство не требует от лаборатории раскрытия информации о панели NGS
01:06:20 Кому рекомендован NGS (Европейское общество клинической онкологии): НМРЛ, BRCA ассоциированные наследственные РМЖ и рак яичников, холангиокарцинома, рак предстательной железы, метастаз без выявленного первичного очага
01:09:09 Проблемы c пониманием инфраструктуры и контролем качества в лабораториях, занимающихся NGS
01:10:15 Проблемы с финансированием NGS

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ:
01:19:23 О поколениях таргетных препаратов и повторном NGS в случае прогрессирования
01:23:38 Какой очаг лучше для первичного тестирования (первичная опухоль или метастаз)?
01:27:19 и 01:30:21 Какой очаг лучше для повторного тестировании в случае прогрессирования после успешного лечения?
01:31:46 Планирование тестирования: что сначала ИГХ экспрессии белка или NGS?
01:44:58 Foundation Medicine: возможность подготовить стекла и не отправлять блок
01:47:36 Как хранить парафиновые блоки + блоки не имеют срока
01:50:23 О мутационной нагрузке опухоли
01:52:13 О жидкостной биопсии
01:58:11 Причины разных результатов амплификации ERBB2
02:01:54 Можно ли понять, когда появился рак у пациента?
02:06:58 О наследственности рака: риски, тестирование
02:18:08 Заключение