Как оценить моногенное ожирение: пошаговое клиническое руководство

Узнайте о тонкостях детской эндокринологии. Онлайн-стажировка MedEClasses по детской эндокринологии. https://learning.growsociety.in/learn...
Моногенное ожирение или распространённое полигенное ожирение с осложнениями? В этом видео мы рассмотрим практический, основанный на клинических данных алгоритм оценки предполагаемого моногенного ожирения у детей и подростков. Что вы узнаете
Тревожные признаки: начало в возрасте 5 лет, гиперфагия, семейный анамнез/кровное родство, синдромные признаки. Исключение в течение первого часа: ТТГ/свободный Т4, кортизол+АКТГ в 8–9 утра, метилирование PWS, лекарства/сон/гипоталамические причины.
Исходная панель: антропометрия, метаболический профиль, ИФР-1, гонадотропины, интерпретация лептина.
Фенотип → кратчайшие пути генов (LEP/LEPR, POMC, PCSK1, MC4R, BBS, SIM1/NTRK2/SH2B1/KSR2/ADCY3, Alström).
Генетическое тестирование: когда выбирать целевую панель NGS против Trio WES с CNV, как оформлять клинические данные.

Интерпретация результатов: патогенный vs VUS против отрицательного — что делать дальше.

Целевая терапия: кому может быть полезен сетмеланотид или метрелептин; Что не работает и почему

Консультации: наследственность, тестирование братьев и сестёр, последующее наблюдение
Призыв к действию
Поставьте лайк 👍, подпишитесь 🔔 и опишите в комментариях свой самый сложный случай моногенного ожирения для нашего следующего большого раунда MedEClasses.
#МоногенноеОжирение #ДетскаяЭндокринология #Эндокринология #МедицинаОжирения #Генетика #МедицинскоеОбразование #MedEClasses #MBBS #NEETPG #КлиническиеАлгоритмы