Sjælden mutation med stor effekt

Hvis der er mutationer i proteinet calmodulin, er der stor risiko for, at man dør af hjertestop. Det skyldes, at calmodulins evne til at binde til calcium bliver markant dårligere.

Heldigvis er sådanne mutationer utroligt sjældent forekommende. Så sjældent faktisk, at den australske kvinde Kathleen Folbigg nåede at sidde uskyldigt i fængsel i 20 år, dømt for at have slået sine fire børn ihjel.

Det viste sig nemlig, at Kathleen Folbigg og to af børnene havde en mutation i netop calmodulin. Det var ikke mindst professor Michael Toft Overgaards forskning, der på initiativ fra australske forskere og myndigheder endte med at opklare sammenhængen mellem mutationen og børnenes uforklarlige død – og dermed bane vejen for en frifindelse af kvinden i 2023.

Han kunne vise, at mutationen svækkede calcium-bindingen i den ende af molekylet, hvor den sad. Og dermed at den med stor sandsynlighed kunne være dødelig.

👉 Lyt til podcast: 'Fra forskning til frifindelse af morddømt mor' https://bit.ly/podcast_overgaard

👉 Læs portræt: 'Michael Toft Overgaards forskning i proteiner banede vejen for frifindelse af drabsdømt kvinde' https://bit.ly/portraet_overgaard