SMA için mutlaka izleyin: SMA nedir?

SMA nadir görülen bir hastalık ancak Türkiye'de görülme sıklığı arttı. SMA'nın nasıl bir hastalık olduğunu ve tüm gelişmeleri Duygu Göktürk anlattı.

Sosyal medyada da SMA hastaları için pek çok kampanya yürütülüyor. SMA esasında nadiren görülen ölümcül bir kas hastalığı. Omurilikteki ön boynuz motor sinir hücreleri etkileniyor ve hareket kabiliyeti kısıtlanıyor. Bu rahatsızlıkta kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleşmiyor. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülmeye başlıyor. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve hatta ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep oluyor. SMA çok nadir görülen bir hastalık. Bu nedenle vatandaşın bilgisi de kısıtlı... SMA'ya son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı.

Dünya genelinde 10 binde bir, Türkiye'de ise 6 binde bir görülme sıklığına sahip. Her 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor. Üç evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor.

SMA ne kadar erken bir yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor. Örneğin altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri. Tip-1 SMA hastalığına sahip bebekler, başlarını kontrol edemiyor, solunum yolu enfeksiyonları yüzünden solunum desteği almak zorunda kalabiliyor, yutkunmak gibi temel işlevleri yapamadığı gibi kol ve bacaklarını da hareket ettiremiyor.