La Genética de la Epilepsia, explicado fácil.

La revolución genética en epilepsia: más que una esperanza, una realidad para las familias
En los últimos años, la genética ha transformado radicalmente nuestra comprensión de la epilepsia, revelando que esta condición no es una enfermedad única, sino un conjunto diverso de trastornos con mecanismos específicos y, cada vez más, tratamientos dirigidos. Con más de 700 genes identificados relacionados con diferentes formas de epilepsia y evidencia de que el 40% de los niños que desarrollan crisis antes de los 3 años tienen una causa genética, estamos presenciando el nacimiento de la medicina de precisión en neurología pediátrica. Este avance no solo ofrece respuestas a familias que durante años han navegado en la incertidumbre, sino que está abriendo puertas a tratamientos específicos que pueden cambiar dramáticamente el pronóstico: desde la dieta cetogénica para el síndrome de Glut1 hasta el uso estratégico de medicamentos según el gen afectado. Para las familias que enfrentan un diagnóstico de epilepsia, entender el componente genético ya no es solo una curiosidad científica, sino una herramienta fundamental que puede guiar decisiones terapéuticas, pronóstico y planificación familiar, marcando la diferencia entre años de ensayo y error con medicamentos y un abordaje dirigido desde el primer momento.