22. Что такое синдром Мартина-Белла?

Синдром Мартина-Белла - одно из распространенных генетических нарушений. Частота
рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1 на 4000 новорожденных
мальчиков и 1 на 6000 девочек.
Синдром Мартина-Белла – это генетическое заболевание. Данный синдром известен не
так давно с середины прошлого века. Иногда можно встретить и другое название болезни
– «болезнь ломкой хромосомы». Дело в том, что синдром Мартина-Белла связан с
истончением хромосомы в определенном месте, то есть Х хромосома становится уязвима
всегда в одном и том же участке. отвечающий за появление данной «хрупкости» и
влияющий на прекращение выработки определенного белка, который необходим для
правильного созревания нервной системы.
Дети с синдромом Мартина Белла рождаются достаточно часто 1 из 2000 новорожденных
появляется на свет с синдромом Мартина Белла.
Так как у мужчин в половой клетке всего одна Х хромосома, то синдром выражен у них
более ярко и проходит тяжелее. У женщин синдром Мартина-Белла развивается, если
встречаются две пораженные Х хромосомы. Но такое встречается крайне редко. Поэтому
женщины обычно переносят болезнь, причем они их передают как мальчикам, так и
девочкам в одинаковых пропорциях. Мужчина же может передать патологическую Х
хромосому только девочке, мальчики получают Yхромосому.
Из – за недостатка или полного отсутствия специфического белка у детей с синдромом
Мартина Белла могут проявляться физические, психические и соматические особенности
развития.
В первые месяцы жизни ребенка выявить синдром Мартина Белла практически не
возможно, так как нет ярко выраженных специфических особенностей. Хотя иногда
возможно наблюдать у детей снижение мышечного тонуса.
После первого года жизни, проявления синдрома более очевидны:
ребенок позже начинает ходить и говорить, иногда не говорит совсем;
гиперактивность;
беспорядочное размахивание руками;
упрямство;
агрессия;
эпилептические припадки;
низкий зрительный контакт;
эмоциональная нестабильность;
нарушение интеллектуальной деятельности.
Так же для детей с синдромом Мартина Белла характерны особенности внешности:
большие оттопыренные ушные раковины;
тяжелый лоб;
удлиненное лицо;
массивный подбородок;
косоглазие;
массивные широкие стопы и кисти.
Лечение детей с синдромом Мартина-Белла эффективнее у детей, чем у взрослых. При
наличии педагогической и медицинской помощи у детей с данным синдромом сножается
гиперактивность, снижаются, или уходят совсем махи руками, появляется ярко
выраженный интерес к игрушкам и познавательной деятельности. Дети становятся более
спокойными. Если вовремя предложена адекватная схема лечения и правильная
программа обучения, то большинство детей с синдромом Мартина-Белла можно научить
ходить, разговаривать, читать, писать.
Наши контакты:

Электронная почта: [email protected]

Наш сайт: http://chudologoped.ru/

Купить наши материалы: http://chudologopedbook.ru/

Наша группа VK: https://vk.com/club46811429

Instagram для родителей "Чудологопед": Chudologoped_center

Instagram для специалистов "Чудологопед": Chudologoped_obrazovanie