Болезнь Штаргардта- центральная дистрофия сетчатки

Болезнь Штаргардта (центральная дегенерация сетчатки) - это генетическое заболевание сетчатки, которое вызывает прогрессирующую потерю центрального зрения, нарушение цветовосприятия.
Болезнь Штаргардта обычно развивается у детей, подростков и молодых людей.
Признаки заболевания у ребенка появляются в возрасте 7-9 лет, медленно прогрессируя, иногда снижение зрения прогрессирует быстро. Появляются жалобы на размытое зрение, искажение или темные области в центральном поле зрения, нарушение цветовосприятия.
Боковое зрение при этом заболевании не страдает и человек может видеть достаточно хорошо боковым зрением, насколько это возможно.
Болезнь Штаргардта обусловлена мутацией в генах, которые участвуют в цикле восстановления основного зрительного пигмента -родопсина.
Когда процесс восстановления родопсина нарушается, происходит накопления вещества - липофусцина в пигментном эпителии сетчатки, что приводит к гибели фоторецепторов сетчатки-колбочек.
Тип наследования: чаще аутосомно-рецессивный - это значит, что для проявления заболевания необходимо чтобы оба гена были изменены.
Если патологически изменен только один ген, а второй ген нормальный, то человек является носителем и не будет иметь признаков заболевания.
Редкие типы болезни Штаргардта имеют аутосомно-доминантный тип наследования - для проявления заболевания достаточно лишь одного измененного гена.
К сожалению, в настоящее время не существует доступного лечения болезни Штаргардта. Однако, медицина не стоит на месте, ведутся разработки лечения некоторых генетических заболеваний, в том числе болезни Штаргардта.

Людям с болезнью Штаргардта рекомендовано носить солнцезащитные очки, это необходимо для снижения чувствительности к яркому свету палочек сетчатки, которые обеспечивают боковое зрение и более активны в сумерках.
Некоторые исследования показывают, что прием витамина А в добавках может усугубить течение заболевание.
Употребление витамина А в продуктах питания допускается.
Болезнь Штаргардта не имеет общих проявлений со стороны других органов и систем, не влияет на продолжительности жизни, затрагивается только орган зрения. В помощь слабовидящим пригодятся увеличительные лупы и специальные устройства, которые могут быть полезными в повседневной жизни и в быту.


Комментариии приветсвутются, ответы на вопросы не гаратнтируются. Пожалуйста, подписывайтесь на канал

Посетите мой сайт о детской офтальмологии
https://www.drklavdiia.ru
https://www.drklavdiia.ru/post/support