Ломкая X-хромосома. Ген FMR-1. Анализ количества повторов. Рассказывает Гузов И.И.

Ломкая X-хромосома. Анализ количества повторов. Ген FMR-1. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке https://vk.cc/9LJxc9

В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР https://vk.cc/9z2aLK рассказывает про ген FMR-1 - ген умственной отсталости. ассоциированный с хрупкой Х-хромосомой, про анализ количества повторов, премутации, мутации, а также об особенностях наследования и о признаках синдрома Мартина-Белл.

00:00 Начало видео. Ломкая X-хромосома. Синдром Мартина-Белл.
01:30 Тип наследования. Самая частая причина слабоумия у мальчиков.
04:40 Ген умственной отсталости, ассоциированный с хрупкой x-хромосомой (FMR-1)
06:49 Нормальное количество повторов
09:07 55-200 повторов - премутация
10:49 Количество повторов больше 200 - полная мутация и чем она опасна для мальчика и для девочки.
11:30 Особенности наследования
14:30 Обнаружена премутация. Что дальше?
18:03 Признаки синдрома Мартина-Белл.
20:34 Зачем обследовать мальчика сразу после рождения
21:30 Премутация и преждевременная яичниковая недостаточность
23:44 Какова вероятность перехода из премутации в мутацию
24:56 AGG . Что такое AGG (аденин - гуанин - гуанин)
28:51 Анализ на полное типирование гена FMR 1
33:00 Синдром тремора и атаксии.
34:28 Больше 200 повторов - полная мутация
35:25 40-55 повторов
36:48 35-40 повторов - скрытая недостаточность яичников
40:50 Норма 30-35 повторов
42:37 Среднее количество повторов у пациентки
46:10 Скрининг на премутацию гена FMR-1 при подготовке к беременности

Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке https://vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве https://vk.cc/ak3guR
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке https://vk.cc/9z2cyu

Наши врачи

Наш сайт https://vk.cc/9z2aLK
Лаборатория https://vk.cc/9z2b91
Мы в Facebook   / cironline  
Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir

Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) https://vk.cc/9z2aLK- cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" https://vk.cc/9z2b91. Работаем с 1996 года.

Основные направления деятельности:
диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
подготовка к ЭКО
планирование беременности и ведение беременности
урология и андрология
педиатрия
все виды анализов.

Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!

Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.

Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.

По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!

Это видео    • Ломкая X-хромосома. Ген FMR-1. Анализ коли...  
Другие видео о генетике https://vk.cc/9iC635
Бесплодие https://vk.cc/9hppHu
Анализы https://vk.cc/9hpnuB
Беременность в ЦИР https://vk.cc/a4DilT
Планирование беременности https://vk.cc/9j3erR
Много интересных видео https://goo.gl/64X3c1

#ЦИР #Гузов #FMR1 #генетика #бесплодие #акушерство #наследственность #слабоумие