Эта генная терапия может наконец-то вылечить слепоту!

Многие генетические заболевания, такие как врожденный амавроз Лебера, в настоящее время неизлечимы. Однако генная терапия может изменить ситуацию. В последние годы несколько методов генной терапии показали многообещающие результаты в лечении генетических заболеваний глаз. А несколько недель назад генная терапия была объединена с оптогенетикой для частичного восстановления зрения слепого пациента.

🔬 Подпишитесь на новости о других интересных биомедицинских исследованиях: https://bit.ly/2SRMqhC

🔬 Задавайте мне свои научные вопросы в Твиттере:
Твиттер:   / csteinek  

0:00–1:21 Вступление
1:21–3:54 Как дефекты генов вызывают заболевания глаз
3:54–7:37 Как генная терапия может вылечить генетические заболевания
7:37–10:33 Генная терапия и оптогенетика частично вылечивают заболевания глаз!

Генетические заболевания вызываются мутациями как минимум в одном гене. Для развития многих генетических заболеваний (но не всех) требуются мутации в одном и том же гене. Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) — это генетическое заболевание глаз, при котором палочки и колбочки не получают фоторецепторы от пигментного эпителия сетчатки (слоя сетчатки, питающего окружающие клетки). В генной терапии мы пытаемся ввести пациенту интактную версию мутировавшего гена. Для проведения генной терапии мы упаковываем ДНК в носитель. Этот носитель затем вводится и поглощается клетками. Таким образом, клетки получают интактный ген, и заболевание может быть излечено.
Однако генная терапия — сложный метод, и нам необходимо решить множество вопросов. Генная терапия должна быть эффективной и безопасной. Эффект генной терапии должен сохраняться годами, не повреждая генетический материал пациента. Несколько клинических испытаний частично улучшили зрение у пациентов ВАЛ с помощью генной терапии. Пациенты с врожденным амаврозом Лебера показали более высокие результаты в нескольких тестах после генной терапии (что привело к выработке RPE65). Эти эффекты пока не очень выражены и сильно варьируются.
Оптогенетика — это метод, при котором для активации нейронов используется свет. Мы можем ввести нейронам белок ChrimsonR, который активирует нейрон после воздействия определённого света. Недавно было проведено исследование, сочетающее оптогенетику с генной терапией, в ходе которого удалось успешно улучшить зрение пациента с генетическим заболеванием глаз. В рамках лечения оптогенетикой/генной терапией пациенту был введен ChrimsonR. Затем специальные очки сканировали окружающую среду и активировали ChrimsonR, что привело к улучшению зрения пациента. Это свидетельствует о том, что генная терапия и оптогенетика могут быть пригодны для лечения генетических заболеваний глаз.

Изображения:
Некоторые изображения были взяты из Servier Medical Art от Servier. Более 3000 бесплатных медицинских изображений можно найти здесь: https://smart.servier.com/

Музыка:
Название: Danse Morialta, Кевин Маклеод (CCA 4.0)
Название: Bread (продюсер Lukrembo), джазовый бит «marshmallow»   / lukrembo  
Название: Rudolph, Lukrembro   / lukrembo  
Название: Art of Silence, Uniq   / uniqofficial  
Название: Outside Visitors, The Illstrumentalist
Название: Biscuit, Lukrembo   / lukrembo  
Название: Way home, Tokyo Music Walker   / user-356546060  
Название: Parallel, Росс Баджен    / @domitochannel   (CCA 4.0)
Название: Black heat, Росс Баджен    / @domitochannel   (CCA 4.0)
Название: Punch Deck, продвигаемое BreakingCopyright: https://bit.ly/bkc-ethereal2 (CC BY 3.0)
Название: Helen 2, Никос Спилиотис, продвигаемое BreakingCopyright: https://bit.ly/b-helen-2
Название: Blue boi, Lakey Inspired, продвигаемое NCM (CC BY-SA 3.0)
/

Для прочтения:
Сахель, Хосе-Ален и др. «Частичное восстановление зрительной функции у слепого пациента после оптогенетической терапии». Nature Medicine (2021): 1–7.

Чакон-Камачо, О. Ф. и Зентено, Дж. К. (2015). Обзор и обновленная информация о молекулярных основах врожденного амавроза Лебера. World Journal of Clinical Cases: WJCC, 3(2), 112.

Ле Мёр, Гилен и др. «Безопасность и долгосрочная эффективность генной терапии AAV4 у пациентов с врожденным амаврозом Лебера RPE65». Molecular Therapy 26.1 (2018): 256–268.

О Клеменсе Штайнеке:
КЛЕМЕНС ШТАЙНЕК — аспирант и ведущий YouTube (LifeLabLearner), который в настоящее время проводит исследования стволовых клеток в Германии.