Секвенирование генома новорожденных может выявить опасные для жизни заболевания, которые не удает...

#геномноесеквенирование #гены #скринингноворожденных

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, показало, что добавление геномного секвенирования к стандартному скринингу крови новорожденных в Австралии может значительно улучшить раннюю диагностику и лечение сотен тяжелых детских заболеваний. Исследование BabyScreen+ продемонстрировало, что использование геномного секвенирования, картирующего весь генетический код ребенка, может расширить возможности скрининга для выявления сотен серьезных, поддающихся лечению заболеваний. Тест, использующий тот же образец крови, что и для стандартного скрининга, дал результаты в течение 14 дней. В пилотном исследовании 1000 новорожденных в Виктории прошли скрининг на наличие изменений в 605 генах, связанных с ранними, тяжелыми и поддающимися лечению заболеваниями. Геномное тестирование, проводившееся отдельно от стандартного скрининга, требовало дополнительного согласия родителей. Исследователи обнаружили, что у 16 ​​младенцев была высокая вероятность наличия генетического заболевания, однако только у одного из них оно было выявлено с помощью традиционного теста из пятки. Одним из показательных случаев стала история малышки Жизель, у которой на седьмой неделе жизни был диагностирован гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ). «Мы прошли путь от уверенности в том, что у нас здоровый ребенок, до реальной возможности его смерти», — сказала ее мать, Скарлетт. Успешная трансплантация костного мозга, донором которого стала Скарлетт, спасла жизнь Жизель. Ведущий исследователь, профессор Зорница Старк, отметила: «Скрининг новорожденных на редкие заболевания — одно из самых эффективных вмешательств в здравоохранение», подчеркнув, как геномный скрининг значительно расширяет спектр выявляемых заболеваний. Доцент Себастьян Лунке добавил, что, хотя эта технология обеспечивает пожизненные преимущества, она вызывает опасения по поводу конфиденциальности, стоимости, хранения данных и согласия. Учитывая, что 99,5% родителей, участвовавших в исследовании, поддерживают всеобщий доступ к тестированию, результаты исследования открывают путь к его более широкому внедрению.

Следите за обновлениями на Medical Dialogues.

Также смотрите:
Medical Dialogues Academy, известное академическое крыло Medical Dialogues — ведущего индийского онлайн-портала о здоровье и новостях, с гордостью представляет этот комплексный курс, разработанный специально для медицинских работников, стремящихся окунуться в мир медицинской журналистики.

🔗 Запишитесь сегодня: https://academy.medicaldialogues.in/c...

📚 Узнайте больше вместе с нами:
📌 Написание медицинского контента: https://academy.medicaldialogues.in/c...
📌 Сертификационный курс по фармацевтическому медико-маркетингу: https://academy.medicaldialogues.in/c...

Присоединяйтесь к нам в этом познавательном путешествии и станьте частью сообщества, расширяющего границы коммуникации и отчетности в сфере здравоохранения.
Будьте в курсе последних новостей медицины и здравоохранения на сайте medicaldialogues.in.
Подпишитесь на нас в:
Twitter:   / medicaldialogs  
Facebook:   / medicaldialogues  
Instagram:   / medicaldialogues  
LinkedIn:   / medical-dialogues  
Веб-сайт: https://medicaldialogues.in/