Video Explicación del Síndrome de Angelman presentado por FAST
Автор: FAST
Загружено: 2020-06-24
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El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la función de un solo gen, UBE3A, en el cromosoma 15, que es vital para la forma en que el cerebro controla el habla, el movimiento y el aprendizaje. Solo la copia de nuestra madre de UBE3A es expresa o activa. La copia heredada de nuestro padre es silenciada por un mecanismo llamado transcripción antisentido. En las personas con síndrome de Angelman, la copia materna falta o no funciona.
La investigación financiada por FAST ha investigado múltiples formas de restaurar el UBE3A funcional en el sistema nervioso central como un potencial terapéutico para los afectados por el Síndrome de Angelman. Continúe mirando para obtener más información o visite CureAngelman.org.
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