Síndrome de Marfan - O Que é Síndrome de Marfan

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00:00 - Síndrome de Marfan - O Que é Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a alteração no gene da fibrilina, FBN1, que afeta o tecido conjuntivo, que é o responsável por fazer a conexão entre os tecidos. Assim como as outras doenças genéticas, a síndrome de Marfan apresenta uma variabilidade muito grande de sinais e sintomas.

01:36 - Características da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan apresenta duas principais características: alteração visual (subluxação de cristalino) e cardíaca (dilatação aórtica). Apresenta ainda alterações em outros órgãos, incluindo o indivíduo ser longilíneo e a presença de alterações ósseas como a escoliose, o peito carenado ou escavado.

06:16 - Confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan

É necessário fazer uma consulta com o médico geneticista para fazer exame físico, avaliar a história clínica do indivíduo e identificar a necessidade de realização de teste genético para fazer o diagnóstico da síndrome de Marfan.

Neste vídeo:

O que é síndrome de Marfan
Características da síndrome de Marfan
Diagnóstico da síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan - O Que é Síndrome de Marfan
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