Создание первого в мире препарата CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии

Люди с серповидноклеточной анемией, характеризующейся наличием деформированных серповидных эритроцитов, способных скапливаться и закупоривать мелкие сосуды, испытывают мучительные болевые приступы, повреждение тканей и органов, а также сокращение продолжительности жизни. Варианты лечения ограничены.

Лаборатория Стюарта Х. Оркина в Гарвардской медицинской школе, Бостонской детской больнице и Институте онкологии Дана-Фарбер сделала важнейшие открытия, которые, благодаря CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, стали одобренной FDA генной терапией, которая меняет ситуацию с серповидноклеточной анемией у пациентов в Соединенных Штатах и ​​во всем мире.

В серии исследований, начавшихся с эпохального отчета 2008 года, лаборатория выявила потенциал редактирования одного гена, BCL11A, с помощью технологии CRISPR/Cas9 для восстановления выработки здоровой формы гемоглобина. Среди сотрудников лаборатории, руководивших частью работы, были Виджай Санкаран, тогдашний аспирант HMS, и Дэниел Бауэр, тогдашний клинический научный сотрудник HMS по гематологии.

Но для превращения этого открытия в безопасную и эффективную генную терапию для пациентов предстояло пройти долгий путь. Именно тогда к делу подключились CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals.

Дэвид Альтшулер, исполнительный вице-президент и главный научный сотрудник Vertex Pharmaceuticals, следил за работой Оркина, будучи профессором HMS, на протяжении 15 лет. С первого дня работы в Vertex он понял, что хочет работать с BCL11A.

Девять дополнительных лет усилий обеих компаний оправдали надежды Оркина и его коллег. CASGEVY, первая в своем роде терапия, теперь одобрена для применения у пациентов с серповидноклеточной анемией в США и нескольких странах Европы и Ближнего Востока. Это партнерство фундаментальных исследований и промышленности уже оказало колоссальное влияние на пациентов с серповидноклеточной анемией по всему миру.

Читайте полную версию статьи для получения более подробной информации: https://hms.harvard.edu/news-events/m...

Смотрите другие выпуски «Making Medicine»: https://hms.harvard.edu/news-events/m...