DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL: EN QUÉ CONSISTE y CUÁNDO HACERLO.- Ginecología y Obstetricia

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
La Dra. Blanca Paraíso, de la Clínica Love Fertility nos habla del DGP: en qué consiste, las principales indicaciones, los tipos y los pasos.

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Puedes encontrar a la Dra. Paraíso en: https://lovefertilityclinic.com/

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en análisis genético de embriones con el objetivo final de poder transferir aquellos embriones diagnosticados como sanos para el estudio genético realizado.

Actualmente cada vez se tiende más a utilizar la denominación de la técnica en inglés PGT (Preimplantation Genetic Testing).

CRITERIOS DE INCLUSIÓN/EXCLUSIÓN
El DGP está indicado cuando el diagnóstico genético sea técnicamente posible, su fiabilidad sea elevada, las posibilidades de éxito sean aceptables y las técnicas de reproducción asistida sean factibles.

INDICACIONES Y TIPOS DE PGT
PGT-A: Si bien la inmensa mayoría de los ciclos de PGT lo son para PGT- A, en la actualidad permanece abierto el debate acerca de la utilidad clínica de esta técnica, más allá de las parejas portadoras de anomalías cromosómicas del par sexual.

PGT-M: Se consideran candidatos a PGT-M: los portadores de enfermedades monogénicas de las que se dispone de un diagnóstico fiable. Las variantes deben estar clasificadas como Patogénicas o Probablemente Patogénicas y estar relacionadas con enfermedad grave. Criterios de exclusión: variantes benignas, variantes de significado incierto (VUS), diagnóstico incierto por heterogeneidad genética y/o molecular y modo de herencia no bien establecido.

PGT-SR: Este PGT se realiza en pacientes que son portadores de alteraciones cromómicas estructurales (translocaciones, deleciones, dubplicaciones o inversiones) y que originan embriones con aneuploidías totales o parciales.

PASOS
En primer lugar debemos saber que para poder realizar un diagnóstico genético preimplantacional estos embriones se deben obtener a partir de un tratamiento de FIV o FIV-ICSI, cuyos pasos ya se explicaron en el vídeo correspondiente por lo que ahora tan sólo los mencionaré:
1) Estimulación ovárica
2) Punción folicular
3) FIV o ICSI. Aquí si quiero mencionar que en el caso de tener que realizar el PGT-M se recomienda la realización de ICSI para minimizar la posibilidad de contaminación
4) Cultivo embrionario
5) Biopsia: La biopsia embrionaria es uno de los pasos claves y de ella depende en gran parte los resultados obtenidos. De hecho existe un nivel evidencia 1b que establece que la biopsia es una técnica segura siempre y cuando se realice por expertos.
6) Vitrificación: Si bien los laboratorios de genética nos ofrecen en ocasiones la obtención de resultados en un plazo de 24h para poder realizar la transferencia en fresco, lo más habitual y recomendable para mejorar las tasas de embarazo es vitrificar los embriones y realizar una transferencia en diferido, de la que ya hemos hablado así mismo en el vídeo correspondiente.
7) Análisis genético: Para el PGT-A la técnica recomendada para su realización según la sociedad internacional de PGT (PGDIS) es el NGS, debido a su mayor sensibilidad a la hora de detectar los mosaicismos embrionarios.
8) Transferencia embrionaria: Una vez tengamos los resultados del PGT y los hayamos comentado con los pacientes, se procederá a la transferencia embrionaria en caso de contar con embriones sanos.

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