Вебинар "Альбинизм: вопросы синдромального и психо-неврологического проявления заболевания"

Вебинар приурочен к Международному дню Редких заболеваний, Rare Disease Day, который проводят во всем мире в последний день февраля ежегодно, начиная с 2008 года.
В современном мире выявлено более 9000 редких заболеваний и 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.
Альбинизм — это редкое (рождаемость 1 на 17000 чел.), сложное, генетическое, передающееся по наследству заболевание, при котором диагноз ставится в первую очередь по наличию глазных патологий, а уже потом — по состоянию кожи, а также других органов и систем организма.
Клиническими проявлениями альбинизма являются гипопигментация радужки, гипопигментация пигментного эпителия сетчатки, гипоплазия макулы, нарушение пересечения оптических нервов и, как следствие, у таких пациентов светобоязнь, снижение остроты зрения (в подавляющем большинстве такие пациенты слабовидящие, инвалиды по зрению), нистагм, амблиопия. Другим (не всегда присутствующим) проявлением альбинизма может быть гипопигментация кожи и волос, а при его синдромальных формах в список клинических проявлений могут добавиться проблемы со свертыванием крови, хроническое воспаление кишечника и даже легочный фиброз.
В рамках данного вебинара будут освещены синдромальные и психо-неврологические вопросы заболевания.
Ведущие вебинара:
1. Доктор-невролог Яцык Леонид Михайлович
2. Доктор-педиатр Поспелова Светлана Леонидовна
3.Координатор ассоциаций Мирового Альянса Альбинизма Антуан Гликсон
4. Кандидат психологических наук Генинг Галина Николаевна..