Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе)

Болезнь Помпе – болезнь накопления. Актуальность ранней диагностики орфанных заболеваний. Сложности диагностики болезни Помпе. Клиническая симптоматика и «красные флаги» болезни Помпе в помощь врачам-педиатрам. Лабораторные маркеры болезни Помпе. Ферментозаместительная терапия.

Ирина Владимировна Жевнеронок, заведующая 2-й кафедрой детских болезней БГМУ, главный внештатный специалист Минздрава РБ по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов до 18 лет, к.м.н., доцент.

00:47 Зачем врачу-педиатру знать об орфанных заболеваниях? Вопросы и комментарии из реальной жизни.
03:15 Роль ферментов в процессах, обеспечивающих жизнедеятельность организма.
03:55 Патогенез болезни Помпе.
04:50 Органы-мишени накопления гликогена.
05:17 Сложности диагностики болезни Помпе.
07:40 Актуальность ранней диагностики орфанных заболеваний и болезни Помпе.
08:05 Распространенность болезни Помпе в мире и Беларуси.
09:15 Формы болезни Помпе. «Красные флаги» для врачей педиатрического профиля.
11:25 Лабораторные «красные флаги».
12:45 Золотой стандарт лабораторного определения активности фермента КАГ (кислой альфа-глюкозидазы) при болезни Помпе.
13:20 Лечение болезни Помпе. Ферментозаместительная терапия.
13:51 Жалобы-маркеры для обследования (в помощь врачу-педиатру).
15:40 Важность своевременной верификации диагноза болезни Помпе. Контакты Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей.

► Подписывайтесь на наш Телеграм-канал https://t.me/Medvestnikby

Видеосъемка, фотосъемка, видеомонтаж https://video.medvestnik.by/

Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей.

Medvestnik.by – специализированный портал для медработников. Актуальная информация от ведущих специалистов. Новости медицины и интервью, лекции о методиках диагностики и лечения заболеваний, работе симуляционных центров.

Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси.

Сайт: http://www.medvestnik.by/ru/
Вконтакте: https://vk.com/club37277567
Facebook:   / medvestnik.by  
Instagram:   / medvestnik_by  

На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей.
Мнение героя может не совпадать с позицией редакции.

#педиатрия #редкиеболезни #болезньпомпе #детскийневролог #бгму #гликогеноз #педиатр #лекциидляврачей