HAMİLƏLİK ZAMANI DAUN SİNDROMU

HAMİLƏLİK ZAMANI DAUN SİNDROMU

aun Sindromu, daha çox əqli inkişafda gerilik və digər organlarda qüsur əmələ gətirən, anadangəlmə bir xromosom anomaliyasıdır. Dölün inkişafı sırasında bir xromosomun artıq əmələ gəlməsi nəticəsində bu sindrom yaranır. Bədənimizin bütün hüceyrələrində xromosomlar vardır və genetik xüsusiyyətlərini daşıyırlar. İnsan hüceyrələrində 46 (23 cüt) xromosom vardır. Normal olaraq insanların hər bir hüceyrəsində hər bir xromosomdan,biri anadan biri atadan olmaqla iki ədəd xromosom ( bir cüt xromosom) vardır. Daun sindromlu uşaqlarda isə müəyyən bir xromosomdan ( 21-ci xromosomdan) hər hüceyrədə iki əvəzinə 3 ədəd olur. Hər1.000 uşaqdan təxminən ikisi Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Uşaqda Daun Sindromunun olma ehtimalı, hamilənin yaşı artıqdaca artır.
Daun Sindromlu dölün inkişafı nece gedir?
Daun sindromlu uşaqlar digər uşaqlara nəzərən əsasən boy və çəki baxımından daha gec inkişaf edirlər, daha gec öyrənirlər, problem həll etməkdə və qərar verməkdə çətinlik çəkirlər. Uşağın inkişafı və həmin problemlərin ağırlıq dərəcəsi uşaqdan uşağa dəyişir. Əqli inkişafları normadan aşağı olaraq qalır. Ancaq yaxşı və erkən başlanan təlimlərlə əqli inkişaflarında əhəmiyyətli dərəcədə yüksəlməyə rast gəlinir. Daun Sindromlu uşaqlar yaxşı bir xüsusi təlimlə normal fərd şəklində yaşaya bilərlər. Fürsət verildiyi təqdirdə peşə sahibi ola bilərlər. Fizioterapiya, xüsusi təlim və loqoped təlimlərinə ehtiyacları ola bilər. Bunlar planlı və proqramlı bir şəkildə peşəkar şəkildə köməyə ehtiyac duyarlar. Daun sindromu daşıyan uşaqların bir qismi doğuş vaxtı ölürlər. Daun sindromu ilə dünyaya gələn uşaqların təxminən yarısında ürək xəstəliklərinin olduğu müşahidə edilir. Bəzən həmin qüsurlar əməliyyat vasitəsi ilə müalicə edilə bilər. Daun sindromlu uşaqların bir qismi də əməliyyata ehtiyac duyulan mədə-bağırsaq xəstəliyi ilə dünyaya gəlirlər. Ayrıca tənəffüs sistemi, eşitmə, görmə, danışıq qabiliyyəti və infeksiyalara tutulma ilə bağlı səhhətlərində problemlər müşahidə edilir. Daun sindromu olan uşaqlarda rast gəlmə ehtimalı daha yüksək olan digər xəstəliklər -leykoz və Alzheimer hesab edilə bilər. Bu uşaqlar bəzən fiziki olaraq çox sağlam doğulabilərlər, ancaq mütləq əqli inkişafı az ya da çox normaldan geri qalır.
Daun Sindromu skrininqi Nədir?
Daun Sindromu skrininqi,hamilə qadının Daun Sindromlu uşaq dünyaya gətirməsini təyin etmək üçün aparılan test və görüntüləmə metodlarına verilən ortaq addır. Bu testlər ikili test (http://familia.az/?p=349), üçlü test (http://familia.az/?p=352) ,dördlü test (http://familia.az/?p=355) və kombinə testlərdir. Hamiləlik sırasında bu testlərdən sadəcə birinin istifadəsi uyğundur. Bunlardan ən çoxu məlum olanı ikili və dördlü testlərdir. Bu testlərin yüksək riskli çıxdığı hamilələrə tətbiq edilən xorion xovlarının biopsiyası (chorionic villus biopsy, http://familia.az/?p=360), amniosintez ( http://familia.az/?p=359), kordosintez (birbaşa göbək ciyəsindən qan nümunəsinin alınması) kimi diaqnoz məqsədi ilə edilən müdaxilələrlə dəqiq diaqnoz qoyulur.
Prenatal skrininq Testləri Nədir?
Bütün analığa və atalığa namizəd insanlar haqlı olaraq dünyaya gələcək körpələrinin qüsursuz və sağlam olub-olmayacağını bilmək istəyirlər. Ana bətnindəki dölün əksəriyyətinin hər hansı bir problem olmadan dünyaya gəldiyini bilmək hər nə qədər insanı rahatlaşdırsa da, mövcud hamiləlikdəki dölün sağlam olub-olmadığını bilmək üçün müəyyən bir hamiləlik həftələrində aparılan müxtəlif test üsulları vardır. Hamiləlik dövründə edilən həmin testlərin hamısına prenatal (doğuşdan əvvəl) skrininq testləri deyilir. Prenatal skrininq testinə misaolaraq, Daun sindromu daşıyan bir uşaq dünyaya gətirmə ehtimalını öyrənmək üçün hamiləlik vaxtı aparılan testlər göstərilə bilər.

Prenatal skrininq testləri,körpənizin sağlamlığı məsələsində sizin rahatlamağınız üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Ancaq heç bir şeyin əldə edilməməsi və sizi bəzi çətinliklərlə qarşı-qarşıya qoyma ehtimalı vardır. Test etdirib-etdirməmək sizin qərarınızdan asılı olduğu kimi nəticələrin dəqiq şəkildə müsbət çıxmadığı hallar zamanı növbəti testlərin edilməsi qərarı da yenə də tamamilə sizdən asılıdır. Test prosesini istədiyiniz vaxt dayandıra bilərsiniz.
Ən effektli Daun skrininq testləri hansılardır?
Bunlardan en çox istifadə olunan ikili və dördlü testləridir. İkili test hamiləliyin 11-14 həftələrində, dördlü test isə 15-20 həftələrində