Apa Itu Sindrom Turner?

TRIBUN-VIDEO.COM - Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan wanita ketika 1 dari kromosom X absen ataupun rusak parsial.

Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2.500 bayi perempuan di seluruh dunia, tetapi sering juga bayi dengan sindrom ini meninggal sebelum lahir.

Penyebab


Susunan kromosom normal pada perempuan, yaitu 46XX. Namun, salah satu kromosom X akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner.

Alterasi genetik pada sindrom Turner, antara lain:

1. Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum, sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

2. Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel memiliki 2 kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya hanya memiliki 1 kromosom X.

3. Abnormalitas Kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X.

Kelainan ini terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X yang memiliki defek.

Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.

4. Material Kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1 kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh perempuan.

Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

Gejala

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom turner dapat ditemukan saat bayi masih dalam kandungan.

Sementara, gejala sindrom turner yang terlihat setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat kehidupan.

Sebelum kelahiran, melalui penggunaan prenatal ultrasound dapat ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian tubuh lain.

Selain itu, dapat juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.

Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

Leher lebar (wibelike).
Telinga yang turun (low set ears).
Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
Lengan yang bengkok keluar.
Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
Bengkak pada tangan dan kaki.
Panjang lahir yang pendek.
Pertumbuhan terhambat.
Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
Rahang bawah yang cenderung kecil.
Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:

Pertumbuhan terhambat.
Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.
Postur tubuh pendek.
Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.
Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
Menopause dini.
Mandul.

Pengobatan

Penanganan sindrom Turner umumnya melibatkan beberapa terapi hormon.

Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena merupakan problem genetik yang disebabkan oleh kekacauan acak dari susunan kromosom pengidap yang dimulai pada saat konsepsi.

SUMBER: https://www.tribunnewswiki.com/2021/0...