ROBERTO LEAL NA LUTA CONTRA A PARAMILOIDOSE

Radicado há décadas no Brasil, o cantor Roberto Leal aceitou prontamente o convite para ser o embaixador da campanha Com o pé direito contra a Paramiloidose. Neste vídeo, o ídolo português esclarece o que é a doença e convida todos a também se engajarem na luta contra esta enfermidade grave e rara, que atinge particularmente os luso-descendentes.

A campanha é uma iniciativa da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) em conjunto com a Tino Comunicação, Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras (AMPS), Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) com apoio da Pfizer.

ENTENDA MAIS SOBRE A DOENÇA

Para facilitar o entendimento do que é a Paramiloidose, seus sintomas, como ela se disseminou pelo mundo e como é transmitida dos pais para os filhos há séculos, acesse o endereço www.muitossomosraros.com.br/paramiloidose

Tipo raro de Polineuropatia Diabética Familiar (PAF), a paramiloidose é uma doença genética rara e hereditária, transmitida de pais para filhos, caracterizada pela neurodegeneração do sistema nervoso central periférico. A PAF é causada a partir do processo de mutação de uma proteína chamada de transtirretina (TTR).

A doença teria surgido em moradores de Póvoa de Varzim e Vila do Conde, ao norte de Portugal, região que tem a maior incidência do mundo. A colonização viking na Idade Média e as grandes navegações portuguesas disseminaram a PAF para outros países. Em virtude da colonização e da emigração portuguesa, o Brasil é a segunda nação com o maior número de casos, cerca de 2 mil, de acordo com a Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).

Sintomas

Os sintomas surgem entre 25 e 35 anos, podendo aparecer em outras faixas etárias, e começam nos pés, com a perda de sensibilidade, dormência ou formigamento e dor intensa (queimação). Em sua progressão, a doença disfunções gastrointestinais, como falta de apetite, má digestão, náuseas, vômitos, constipação, diarreia, desnutrição, anemia, desidratação e descontrole do esfíncter.

A paramiloidose pode desencadear ainda disfunções urinárias: infecções de repetição, incontinência e retenção, além de outros comprometimentos como déficit motor, atrofia muscular, paralisia, incapacidade de locomoção e desmaios ou tonturas, principalmente ao se levantar ou mudar de posição bruscamente.

Em estágios mais avançados, podem ocorrer perda de peso acentuada e fraqueza e sintomas relacionados aos olhos como: opacidade, glaucoma, anisocoria (resposta lenta à luz), olho seco e ceratoconjuntivite. Na parte cardiovascular, os sinais são: arritmia (necessidade de marca-passo), palpitação, falta de ar, dor no peito, fadiga, edemas, parada cardíaca, morte súbita (necessidade de transplante). O comprometimento nos rins também são sintomas da paramiloidose: síndrome nefrótica com microalbuminúria, insuficiência renal (necessidade de hemodiálise e transplante) - e no Sistema Nervoso Central, com acometimento nos vasos meníngeos, meningo-corticais e parênquima cerebral superficial.

Diagnóstico

Geralmente feito pelo neurologista, o teste laboratorial possibilita a determinação da situação de portador (positivo para mutação no gene da TTR) ou não portadora (negativo para mutação no gene da TTR) da paramiloidose. Para os que forem positivos para a mutação, são feitos outros exames neurológicos e cardiológicos a fim de avaliar o desenvolvimento clínico da doença. 

Tratamento

Atualmente, o transplante hepático (TH) é um dos únicos tratamentos disponíveis para a PAF, uma vez que o fígado que produz a proteína mutada é substituído por outro que produz a mesma proteína só que sem a mutação. A intenção é impedir a progressão da doença.