Beta Talassemia - O Que é Beta Talassemia
Автор: Dr. Caio Bruzaca - Médico Geneticista
Загружено: 2025-02-04
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00:00 - Beta Talassemia - O Que é Beta Talassemia
No vídeo de hoje, eu vou explicar tudo sobre a beta talassemia, uma doença hereditária que afeta as hemoglobinas e causa anemia grave. Fique até o final do vídeo para entender os sintomas, diagnóstico, opções de tratamento e cura da talassemia..
00:40 - O Que é Talassemia
A beta talassemia é uma doença genética do sangue que afeta a produção de hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio. Isso causa anemia, cansaço e, em casos mais graves, necessidade de transfusões de sangue.
00:51 - O Que é Hemoglobina
A hemoglobina é uma proteína do sangue que dá a cor vermelha aos glóbulos vermelhos e transporta oxigênio para o corpo. Ela pega o oxigênio nos pulmões e leva para os órgãos e tecidos, ajudando a manter tudo funcionando bem.
02:52 - Talassemia é Uma Doença Autossômica Recessiva
A talassemia é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar o gene alterado dos dois pais para desenvolver a forma grave da doença. Se herdar apenas um gene alterado, será um portador sem sintomas ou com sintomas leves.
02:37 – Diagnóstico Precoce e Teste do Pezinho
O diagnóstico precoce da beta talassemia é essencial! Descubra como o teste do pezinho e a eletroforese de hemoglobina podem identificar a beta talassemia logo nos primeiros meses de vida.
05:14 - Gene HBB
O gene HBB é responsável por fornecer instruções para a produção da beta globina, uma parte essencial da hemoglobina. Mutações nesse gene podem causar doenças como a beta talassemia e a anemia falciforme, afetando o transporte de oxigênio no sangue.
06:04 - Beta Talassemia Tem Cura
A beta talassemia não tem cura definitiva na maioria dos casos, mas o transplante de medula óssea pode curar alguns pacientes. No entanto, esse tratamento é arriscado e só é possível se houver um doador compatível.
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