GÓC NHÌN NHÀ LS: TỪ Y HỌC KINH NGHIỆM ĐẾN YH CÁ THỂ HÓA TS.BS. NGUYỄN NGỌC THANH VÂN (UMP)

[HỘI THẢO TRỰC TUYẾN_14:00, thứ bảy, 26/04/2025]:“THANG ĐIỂM NGUY CƠ ĐA GEN CHO BỆNH ĐỘNG MẠCH VÀNH: TỪ CÔNG NGHỆ DI TRUYỀN ĐẾN ỨNG DỤNG TRONG LÂM SÀNG”

"Kỷ nguyên hệ gen – Genome Era", một thuật ngữ được sử dụng để mô tả giai đoạn sau công trình giải trình tự bộ gen người năm 2003, các công bố đã báo trước những thay đổi đáng kể trong nghiên cứu y sinh học và thực hành lâm sàng, cũng là hồi chuông báo cho mình binh của thời kì Y học cá thể hóa.

Y học cá thể hóa, hay thực hành mô tả đặc điểm của từng bệnh nhân ở nhiều cấp độ (ví dụ: bộ gen, sinh hóa, hành vi, v.v.) có thể dự đoán đáp ứng đối với một biện pháp can thiệp, sau điều trị hoặc đánh giá nguy cơ tiến triển bệnh lý, là điều cần thiết vì thực tế là có sự khác biệt có ý nghĩa lâm sàng giữa các cá thể.

Kể từ thang điểm nguy cơ đa gen (PRS) đầu tiên được công bố vào năm 2007, nghiên cứu trong lĩnh vực này có những tiến bộ đáng kể. Ngày càng nhiều những điểm đa hình (SNP) được xác định bằng các phân tích tương quan toàn bộ hệ gen (GWAS) quy mô lớn đã thúc đẩy sự phát triển của vô số PRS cho nhiều loại bệnh khác nhau và gần đây hơn là PRS có khả năng xác định đáp ứng đối với các loại thuốc cụ thể. PRS tạo nên một dấu ấn sinh học tổng hợp của bộ gen, các ứng dụng tiềm năng của PRS bao gồm dự đoán rủi ro và sàng lọc bệnh, chẩn đoán sớm, tiên lượng và phân tầng đáp ứng thuốc để cải thiện hiệu quả hoặc giảm phản ứng có hại của thuốc.

TS.BS. NGUYỄN NGỌC THANH VÂN đã trình bày bài báo cáo “GÓC NHÌN NHÀ LÂM SÀNG: TỪ Y HỌC KINH NGHIỆM ĐẾN Y HỌC CHỨNG CỨ VÀ Y HỌC CÁ THỂ HÓA” nhằm cập nhật đến cán bộ y tế về tiến bộ y tế này.

#dagen #dagen #thangdiemdagen #kardiogen #polygenic #Polygenicriskscore #HealthPrecisionService #yhocchinhxac