Génétique et prévention : une révolution silencieuse

“Avec un seul test génétique, on pourrait dépister plus de 400 maladies rares dès la naissance.” — Pr Laurence Olivier-Faivre

Dans ce nouvel épisode de Pharma minds, je reçois Pr Laurence Olivier-Faivre, médecin généticienne et cheffe de service au CHU de Dijon.

Laurence est à la tête du projet PERIGENOMED, une initiative nationale aussi ambitieuse qu’indispensable : intégrer le séquençage du génome entier dans le dépistage néonatal en France.

L’objectif ? Ne plus attendre que les symptômes apparaissent.

Grâce à un seul test génétique, il deviendrait possible de détecter, dès les premiers jours de vie, plus de 400 maladies rares, dont certaines évoluent rapidement et lourdement… mais sont pourtant traitables si prises en charge à temps.

Ce que vous allez apprendre dans cet épisode :
📌 Le fonctionnement concret du dépistage néonatal génomique et ses apports médicaux ;
📌 Les enjeux éthiques majeurs liés aux données génétiques (données incidentes, consentement, information des familles) ;
📌 La révolution organisationnelle que cela implique pour les hôpitaux et les maternités ;
📌 Les différences culturelles et stratégiques entre la France, les États-Unis, l’Angleterre ou la Chine sur ces questions ;
📌 Les perspectives de prévention génétique tout au long de la vie.

👉 Un épisode essentiel pour comprendre les coulisses d’une médecine en pleine mutation, entre avancées technologiques, débats éthiques et décisions politiques.

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Pour retrouver Pr Laurence Olivier Faivre :
LinkedIn :   / laurence-faivre-1bba0415a  
Projet PERIGENOMED : https://www.chu-dijon.fr/le-projet-pe...
Perigenomed sur Youtube :    • Perigenomed  

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Ressources mentionnées dans l’épisode :
SeDeN : Projet sur l’acceptabilité sociale du dépistage néonatal génomique, lancé en 2020.
Consortium ICONS : Regroupe des experts scientifiques internationaux travaillant sur l’intégration de l’innovation génomique dans le dépistage néonatal : https://www.iconseq.org/

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Chapitrage :
00:00:00 Introduction
00:03:41 Le projet PERIGENOMED : un seul test génétique pour dépister 400 maladies
00:07:26 Et si votre bébé avait une maladie invisible à la naissance ?
00:10:37 Maladies génétiques : pourquoi personne n’est vraiment à l’abri
00:16:53 Consentement, IA, erreurs possibles : ce que cache le dépistage génétique
00:27:25 Médecine génomique : la France est-elle en train de rater le train ?
00:34:16 Deux sœurs décédées à cause d'une maladie rare : le déclic de Laurence Faivre
00:39:58 Ils n’y croyaient pas… jusqu’à ce que son projet arrive 1er
00:46:52 Faut-il dépenser pour diagnostiquer… même quand on ne peut pas soigner ?
00:51:27 Le conseil indispensable de Laurence Faivre aux jeunes chercheur·euses
00:55:46 Et si la prévention génétique devenait un luxe réservé à quelques-uns ?
00:59:58 Pourquoi les labos pharma doivent s’impliquer dans le dépistage génétique (et ce qu’on attendrait d’eux)
01:02:55 Conclusion

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