Tổng quan xét nghiệm NIPT - Sàng lọc trước sinh không xâm lấn - Update 2024 | Dr Hoàng NOVAGEN

Tổng quan xét nghiệm NIPT
#xetnghiemnipt #sangloctruocsinh #xetnghiemadn

Xét nghiệm NIPT là gì
Là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn bằng mẫu máu được thực hiện trên phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để phát hiện các rối loạn di truyền gây ra do bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nguyên lý xét nghiệm NIPT
Tách chiết và phân tích ADN tự do (cell-free fetal DNA) của thai nhi

Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật không xâm lấn, chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để tách chiết ADN tự do của thai nhi nên an toàn cho cả mẹ bầu và em bé.

Thời điểm làm xét nghiệm NIPT
Thời điểm vàng để làm xét nghiệm phát hiện các dị tật di truyền ở thai nhi là từ tuần 11 đến tuần 13 + 6 ngày của thai kỳ.
Tại Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN, xét nghiệm NIPT có thể làm từ tuần thứ 9 của thai kỳ

Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
Độ chính xác đạt trên 99.9% đối với 3 thể lệch bội NST 13, 18 và 21
Dương tính giả dưới 1%
So với sàng lọc trước sinh truyền thống, NIPT chính xác hơn trong việc phát hiện thể tam bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, và giảm nhu cầu xét nghiệm chẩn đoán.

Giới hạn công nghệ của xét nghiệm NIPT
NIPT dựa trên ADN của bánh nhau, không phải của thai
NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm NIPT sàng lọc những loại dị tật gì
Dị tật bẩm sinh gây ra do
*** Đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường:
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Patau (Trisomy 13)

*** Đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính:
Hội chứng Turner (XO)
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng Jacobs (XYY)
Thể tam nhiễm, siêu nữ (XXX)

*** Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được các đột biến vi mất đoạn, là các đột biến cấu trúc NST có kích thước nhỏ hơn 5MB
Hội chứng Cri Du Chat
Hội chứng Digeorge
Hội chứng Prader-Willi và nhiều hội chứng khác.

*** Xem thêm:
https://novagen.vn/service-cat/dich-v...

❖❖❖ Theo dõi Fanpage của Dr Hoàng NOVAGEN:
➡️ https://bit.ly/Fanpage-DrHoangNOVAGEN

❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ http://www.metub.net/DrHoangNOVAGEN
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: https://novagen.vn/
❖ Fanpage: https://bit.ly/DNATestings
❖ Hotline: 083.424.3399

✪ Copyright © #NOVAGEN #xetnghiemADN #NIPT