Deficiência de MCAD - O Que é Deficiência de MCAD

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00:00 - Deficiência de MCAD - O Que é Deficiência de MCAD

No vídeo de hoje, você vai aprender sobre deficiência de MCAD. Se você quer saber o que é deficiência de MCAD, quais são os sintomas e como é feito o tratamento desta doença genética que impede o organismo de obter energia a partir das gorduras, assista a este vídeo até o final.

00:41 - O Que é Deficiência de MCAD

A deficiência de MCAD é um erro inato do metabolismo que afeta a quebra de gorduras. Causada pela falta de uma enzima mitocondrial, leva ao acúmulo de gordura no corpo. Isso pode causar danos ao sistema nervoso central, especialmente em bebês.

03:07 - Diagnóstico da Deficiência de MCAD
O diagnóstico da deficiência de MCAD pode ser feito no teste do pezinho ampliado, identificando a doença nos primeiros dias de vida. Isso permite intervenção precoce e muda a evolução da doença. No entanto, sem esse teste, o diagnóstico pode ser perdido inicialmente.

03:40 - Sintomas Comuns da Deficiência de MCAD

A deficiência de MCAD pode levar ao coma, seu estágio mais grave, mas antes disso, sinais como tremores, vômitos, tontura e convulsões indicam a necessidade de intervenção. Sem tratamento, pode ocorrer atraso no desenvolvimento e sequelas neurológicas, como deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista.

05:58 - Tratamento De Deficiência de MCAD

O tratamento da deficiência de MCAD envolve uma dieta rica em carboidratos e proteínas, mas pobre em lipídios, além de cuidados para evitar hipoglicemias e estresse metabólico. Infecções devem ser evitadas, pois aumentam o gasto calórico e complicam a condição.

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O Que é Deficiência de MCAD;
Sintomas da Deficiência de MCAD;
Tratamento De Deficiência de MCAD;
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