Paraplegias espásticas hereditárias - Dr. Fernando Freua
Автор: AULAS MÉDICAS - MEDICINE CURSOS
Загружено: 2025-07-29
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A neurogenética é uma das áreas médicas com maior desenvolvimento nos últimos anos. Estima-se que dentre todas as doenças raras, mais de 90% sejam de etiologia genética, muitas relacionadas direta ou indiretamente à neurologia. Distinguir causas ambientais de genéticas pode mudar a conduta clínica, bem como o aconselhamento genético. Desta forma, selecionar os testes genéticos, interpretar os resultados, reconhecer suas limitações e transmitir corretamente essas informações aos pacientes e seus familiares é tarefa que depende de grande conhecimento em biologia molecular do gene e de biologia molecular do genoma humano. Vivemos uma era de desenvolvimento de novas terapias (DNA e RNA) aplicadas às doenças genéticas como DMD, onde a escolha da droga depende do tipo de mutação causativa, novamente faz-se necessário a compreensão de conceitos básicos de biologia molecular. Por fim, questões éticas e legais também devem ser contempladas.
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