Esclerose Tuberosa - Manchas Brancas Pelo Corpo

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A esclerose tuberosa é uma doença genética rara e curiosa, muitas vezes manifestada por manchas esbranquiçadas na pele, além de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

A doença é causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, e é uma doença autossômica dominante, ou seja, basta um dos pais ter o gene mutado para que a doença se manifeste no filho. Embora alguns casos sejam familiares, a maioria das ocorrências são mutações novas, sem histórico na família.

Os sintomas vão além das alterações na pele. A esclerose tuberosa também afeta o sistema nervoso central, podendo causar transtorno do espectro autista, deficiência intelectual e convulsões.

Exames de imagem, como a ressonância magnética, são cruciais para o diagnóstico, pois revelam tubérculos subependimal no cérebro que são característicos da doença. Além disso, a esclerose tuberosa é uma síndrome de predisposição ao câncer. Pacientes podem desenvolver tumores em diversos órgãos, como coração (rabdomioma), rins (cistos e carcinoma renal), pulmões e cérebro (astrocitoma). Por isso, o rastreamento é essencial.

O diagnóstico diferencial também é importante, pois alguns sinais da esclerose tuberosa, como manchas de pele, podem ser confundidos com outras doenças genéticas.

O profissional mais indicado para fazer o diagnóstico e o manejo da doença é o médico geneticista. Através do aconselhamento genético, o médico avalia a história familiar, faz um exame físico detalhado e solicita os exames complementares e genéticos corretos.

O tratamento não se limita a medicamentos, mas inclui um plano de rastreamento para prevenir complicações graves e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Capítulos do Vídeo:
00:00 - Esclerose Tuberosa - Manchas Brancas Pelo Corpo
01:55 - O Que é Esclerose Tuberosa
03:20 - Sinais e Sintomas
07:03 - Por Que O Nome Esclerose Tuberosa
07:58 - Câncer Associados

Neste vídeo:
O que é esclerose tuberosa
Causas da esclerose tuberosa
Sinais da esclerose tuberosa
Tratamento da esclerose tuberosa

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