Наследственная генетика рака почки | Доктор Эрик Сингер | Celebrating Hope Chicago 2025

На мероприятии «Праздник надежды», организованном Фондом борьбы с раком почки имени Джуди Николсон в Оукбруке, штат Иллинойс, доктор Эрик Сингер, ведущий специалист в области урологии и биоэтики, выступил с подробным докладом о наследственном и семейном раке почки. Он объяснил различия между спорадическим, семейным и наследственным раком почки, подчеркнув важность генетического консультирования и тестирования для выявления наследственных онкологических синдромов. Доктор Сингер выделил ключевые факторы, определяющие генетический риск, такие как семейный анамнез, возраст начала заболевания, характеристики опухоли и сопутствующие заболевания.
В презентации была освещена роль генетических консультантов в оценке семейного анамнеза, назначении и интерпретации результатов генетических тестов, а также в предоставлении до- и послетестового консультирования. Доктор Сингер также обсудил последствия генетического тестирования, включая потенциальное влияние на медицинское страхование, дискриминацию на рабочем месте и планирование семьи. Он рассказал о хирургических и медикаментозных стратегиях лечения наследственного рака почки, включая «правило трёх сантиметров» для хирургического вмешательства и применение ингибиторов HIF, таких как белзутифан, при раке почки, ассоциированном с VHL. Кроме того, он поделился информацией о клинических исследованиях и их важности для разработки новых методов лечения, особенно при агрессивных наследственных формах рака, таких как рак почки, ассоциированный с HLRCC.

Доктор Сингер подчеркнул необходимость для пациентов с отягощённым семейным анамнезом онкологических заболеваний консультироваться с генетическими консультантами и обращаться за помощью в высококвалифицированные центры с опытными специалистами. Презентация завершилась сессией вопросов и ответов, посвящённой генетическому тестированию, предрасположенности к раку и рекомендациям по скринингу для лиц с наследственными онкологическими синдромами.
-------------------------------------
www.jnfkidneycancer.org