Una Delle Più RARE e DEVASTANTI Malattie Genetiche

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È una delle condizioni genetiche più rare e toccanti: l’Ittiosi Arlecchino. Per anni questa diagnosi significava una prognosi quasi sempre fatale, ma i progressi scientifici hanno cambiato la storia. In questo video vi spiego cos’è l’Ittiosi Arlecchino, il ruolo del gene ABCA12, i segni clinici caratteristici e come sono evolute le terapie: dalle cure intensive neonatali ai retinoidi sistemici. Racconterò anche le storie di chi è sopravvissuto, dimostrando che oggi la speranza è reale.

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Fonti:
https://en.wikipedia.org/wiki/Harlequ...

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Shrestha, A. B., Biswas, P., Shrestha, S., Riyaz, R., Nawaz, M. H., Shrestha, S., & Hossainy, L. (2022). Harlequin ichthyosis: A case report and literature review. Clinical case reports, 10(12), e6709. https://doi.org/10.1002/ccr3.6709

Elkhatib AM, Omar M. Ichthyosis Fetalis. [Updated 2023 Aug 7]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...

Glick, J. B., Craiglow, B. G., Choate, K. A., Kato, H., Fleming, R. E., Siegfried, E., & Glick, S. A. (2017). Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care. Pediatrics, 139(1), e20161003. https://doi.org/10.1542/peds.2016-1003

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