Kampania edukacyjna „Sto Żyć. ALS” Wywiad z prof. dr hab. n. med. Magdaleną Kuźmą-Kozakiewicz

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych, wśród wszystkich, które są znane na świecie. Atakuje neurony ruchowe – komórki odpowiedzialne za każdy ruch, który wykonujemy świadomie. To, co początkowo wydaje się drobnym osłabieniem mięśni czy trudnością z mówieniem, z czasem prowadzi do całkowitej utraty samodzielności.
 
Choroba postępuje nieubłaganie. W ciągu 2–3 lat od diagnozy większość chorych traci możliwość samodzielnego poruszania się i mówienia, a po 3–5 latach – także oddychania. Przy zachowanym czuciu i świadomości ciało przestaje odpowiadać, prowadząc w skrajnych przypadkach do tzw. zespołu zamknięcia.
 
Jeszcze kilka lat temu pacjenci z ALS nie mieli żadnej szansy na zatrzymanie choroby. Dziś sytuacja zaczyna się zmieniać. Dzięki postępowi nauki poznajemy coraz lepiej jej przyczyny, a diagnostyka genetyczna otwiera nowe możliwości leczenia.
 
W Polsce z ALS żyje ok. 3 000 osób, w tym około 100 z nich może mieć mutację w genie SOD1, na którą od 1 października br. mamy refundowany lek – tofersen w programie lekowym B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”. Mając dostęp do skutecznej terapii, tylko wykonanie badań genetycznych u wszystkich pacjentów pozwoli odnaleźć tych, którym można już dziś efektywnie pomóc.
 
Neurolodzy są zgodni – każdy chory z podejrzeniem ALS powinien mieć wykonane badanie genetyczne przynajmniej genów: C9orf72, TARDBP, FUS, wśród których znajduje się również gen SOD1. Tylko tak możemy sprawdzić, który pacjent kwalifikuje się do nowoczesnego leczenia tofersenem.
 
ALS to choroba, która odbiera ciało, ale nie świadomość. Dlatego tak ważne jest, by działać szybko – diagnozować, wspierać i dawać nadzieję. Bo dziś po raz pierwszy w historii neurologii ta nadzieja jest realna.

Zapraszamy Cię do obejrzenia filmu 🎥, który powstał w ramach kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” prowadzonej przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, działającego na rzecz chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym i ich opiekunów.

👉 Pomóż nam szerzyć wiedzę o ALS!
👉 Obejrzyj, zalajkuj i udostępnij film😊
👉 Wejdź na stronę kampanii:   / stozycals   i polub ją 😊


 🔗 Dowiedz się więcej o ALS na stronie Stowarzyszenia Dignitas Dolentium: https://mnd.pl/