Membranopathies constitutionnelles – Pr Loïc GARÇON & Dr Bouchra BADAOUI

Le Pr GARÇON a exposé les principales caractéristiques des anomalies héréditaires de la membrane érythrocytaire.
La sphérocytose héréditaire, due à une instabilité membranaire, altère la circulation splénique des globules rouges.
Le diagnostic repose en première intention sur le test EMA, complété par l’ektacytométrie (plus sensible) et parfois la biologie moléculaire.

La splénectomie est guidée par la sévérité de l’anémie. L’elliptocytose héréditaire est souvent asymptomatique, mais peut se manifester à la naissance (pyropoïkilocytose transitoire) ; les formes sévères persistantes peuvent justifier une splénectomie.

La stomatocytose héréditaire déshydratée (xérocytose), caractérisée par une hémolyse compensée, une pseudohyperkaliémie, une surcharge martiale et des œdèmes périnataux, ne bénéficie pas de la splénectomie, qui est inefficace et associée à un fort risque thrombotique. Le diagnostic repose sur l’ektacytométrie, confirmé par une analyse génétique.

Le Dr BADAOUI a présenté deux cas cliniques soulignant que ces pathologies peuvent aussi survenir sous forme acquise.
Si la sphérocytose acquise reste exceptionnelle, avec seulement de très rares cas rapportés, l’elliptocytose acquise est désormais bien documentée, souvent observée dans le contexte de syndromes myélodysplasiques.