Doença de Tay-Sachs

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00:00 - Doença de Tay-Sachs

Confira neste vídeo os detalhes sobre a doença de Tay-Sachs, um distúrbio incurável que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Se você é judeu e pretende ter filhos, não deixe de conferir este vídeo para saber como fazer a prevenção da doença de Tay-Sachs.

02:28 - Características iniciais da Doença de Tay-Sachs

Crianças com a doença de Tay-Sachs começam a perder seus marcos de desenvolvimento e desenvolvem deterioração progressiva cognitiva e motora, o que leva a convulsões, retardo mental, paralisia e morte ao redor dos 5 anos de idade. Também é comum a presença de mancha vermelho cereja na mácula.

03:40 - Prevenção da Doença de Tay-Sachs

Para a prevenção da doença de Tay-Sachs, é importante que testes genéticos sejam realizados para a detecção da mutação, principalmente nos judeus, grupo de maior incidência. Em caso comprovado da mutação, faz-se necessário a consulta com o médico geneticista para fazer o aconselhamento genético,

06:02 - Mutações genéticas em judeus

Algumas condições genéticas podem ocorrer em um grupo étnico. Por exemplo, as pessoas que são judeus asquenazes são mais propensas do que outras a ter a doença de Tay-Sachs e também outras condições genéticas, como o câncer de mama.

Neste vídeo:

Doença de Tay-Sachs
Características da doença de Tay-Sachs
Doença de Tay-Sachs em judeus
Mutação da doença de Tay-Sachs


Doença de Tay-Sachs
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