Amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina, come gestire il follow up dei pazienti
Автор: PharmaStarTV
Загружено: 2020-10-12
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L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia rara, progressivamente debilitante, causata da mutazioni del gene della trasntiretina. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano organi e tessuti del corpo, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia senso-motoria periferica, neuropatia autonomia e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia.
In mancanza di linee guida condivise dalla comunità scientificasul trattamento, è sicuramente di fondamentale importanza capire come valutare la progressione della patologia, e l’aggravarsi della sintomatologia in modo da poter intervenire tempestivamente con la terapia più appropriata. Ce ne parla in questa intervista la Dott.ssa Mariagrazia Chiappini, Responsabile dell’Unità Operativa di Nefrologia e dialisi dell’Ospedale S. Giovanni Calibita – Fatebenefratelli e del centro di riferimento per l’amiloidosi hATTR.
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