O que são Mutações e Variantes Genéticas

Você sabe o que são mutações e variantes genéticas?

No primeiro episódio da série "Genética à Mão", disponível em nosso canal, explicamos o que é genoma e exoma e porque ele é parte essencial do entendimento da nossa genética.

Nesse segundo episódio, compreendemos o que é o sequenciamento do genoma, ou seja, o conhecimento da sequência completa do DNA que cada ser vivo possui.

Os seres humanos possuem 99,9% dessa sequência igual entre si e é na pequena porção restante que existem as diferenciações, chamadas de variantes.

Algumas variações mais raras podem levar a manifestações de doenças, essas são chamadas de mutações.

Os exames genéticos identificam essas variantes e auxiliam no entendimento do descobrimento das doenças e síndromes genéticas.


✍ Ilustrações e texto de:

Mara do Ribeiro
(Aconselhadora Genética)

Luiza Lorena
(Médica Geneticista)

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