Mutação Genética - Tipos de Mutação Genética

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00:00 - Mutação Genética - Tipos de Mutação Genética

Neste vídeo, eu vou falar sobre os principais tipos de mutação genética. Se você busca entender melhor esse tema para o aconselhamento genético, está no lugar certo! Aprenda como as mutações impactam nosso DNA e nossa saúde.

00:32 - O Que é Mutação Genética

Entenda o que é uma mutação genética e sua relação com o DNA. Você aprenderá os fundamentos que servirão como base para compreender os tipos de mutações apresentados ao longo do vídeo.

01:54 - Tipos de Mutação: Ganho de Função e Perda de Função

Neste capítulo, explico sobre os dois principais tipos de mutações funcionais: o ganho de função, como na síndrome de Charcot-Marie-Tooth, e a perda de função, exemplificada pela síndrome de Marfan. Você verá como essas alterações impactam a funcionalidade das proteínas e como isso é interpretado em exames genéticos.

03:35 - Mutações Missense e Silenciosas

Descubra a diferença entre mutações missense (trocas de letras que alteram aminoácidos) e silenciosas (trocas que não geram impacto funcional). Esses conceitos são essenciais para entender laudos genéticos e o significado clínico das variantes.

04:24 - Mutação Frameshift

Saiba como a perda de uma única letra no DNA pode causar um deslocamento completo na leitura do código genético. Entenda por que mutações frameshift geralmente são patogênicas e como isso influencia no diagnóstico de doenças raras.

05:10 - Mutações Nonsense

Entenda como as trocas no DNA podem levar ao encerramento da produção de proteínas, causando doenças genéticas devido à interrupção da funcionalidade das proteínas.

05:49 - Expansão de Tripletos

Com exemplos de síndromes como X Frágil, doença de Huntington e ataxia espinocerebelar, vou explicar como a repetição excessiva de tripletos pode levar a alterações na função das proteínas e, consequentemente, a condições genéticas específicas.

08:24 - A Importância do Aconselhamento Genético

Compreenda como o processo de aconselhamento genético ajuda famílias a entenderem diagnósticos complexos, associando o exame físico à interpretação detalhada de exames genéticos, levando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

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