Lucie garde sa détermination malgré la maladie qui progresse

Sa maman raconte aussi comment elle a vécu l'annonce du diagnostic de sa fille : "L'image c'est lorsqu'on vous coupe la tête et qu'on vous demande néanmoins d'être vivant."

Pour Lucie, les premiers signes de la maladie passent presque inaperçus. Pendant ses années de lycée, une fatigue musculaire inhabituelle s’installe, des gestes autrefois simples deviennent plus difficiles… et puis, un jour, elle chute brutalement, ses muscles lui donnant l’impression de lâcher. Inquiète, Lucie consulte à l’hôpital de Grenoble où débute un long parcours médical. En novembre 2024, le diagnostic est posé : elle est atteinte d’une calpaïnopathie, une maladie neuromusculaire. Lucie est sous le choc : « Ça m’a mis une grosse claque, compliqué de faire le deuil d’une Lucie que je ne serai plus, difficile d’envisager l’avenir… ».

Avec sa mère, elle découvre un article scientifique du Pr Malfatti, spécialiste de cette maladie. Sans hésiter, elle prend contact avec lui. Ce dernier l’informe qu’il mène une étude sur l’histoire naturelle de la maladie et qu’une place est encore disponible. « Pour moi, c’était une chance inouïe ! Cette étude est un grand pas vers un futur essai de thérapie génique. » Malgré des douleurs et une perte de force progressive, Lucie reste autonome, garde espoir et détermination : « Ma maladie progresse mais je garde la niaque ! »

LA CALPAINOPATHIE
C’est la plus fréquente des myopathies des ceintures, un groupe d’une trentaine de maladies neuromusculaires. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Les premiers signes de la maladie apparaissent dans l’enfance ou l’adolescence, en général avant 20 ans. On estime en France que près de 2500 personnes seraient atteintes de calpaïnopathie.

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