Neugeborenenscreening: Ja oder nein?

Bereits seit den 60er Jahren wird nach einer angeborenen Erkrankung, der Phenylketonurie, gesucht. Unbehandelt führt diese Stoffwechselstörung zu schweren körperlichen und geistigen Schäden. Wird die PKU genannte Erkrankung jedoch rechtzeitig erkannt, kann dies mit Hilfe einer strengen Diät verhindert werden. Es gibt nur eine Bedingung: Damit muss sofort nach der Geburt begonnen werden. So wie bei der PKU kommt es auch bei anderen der 19 im Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen manchmal auf Stunden an. Daher arbeitet das Screeningzentrum rund um die Uhr, an jedem Tag. Liegt das Ergebnis vor, werden die einsendenden Kliniken umgehend informiert, damit mit den Therapien sofort begonnen werden kann. Allein in Sachsen profitieren davon jährlich 20 bis 30 Kinder.

Dank der schnellen Therapie noch vor dem Auftreten erster Symptome können sich betroffene Kinder gesund und normal entwickeln und sind nicht mehr wie früher lebenslang schwer krank. „Unsere größte Herausforderung ist heute, die Kinder, Jugendlichen und auch deren Eltern von der Lebensnotwendigkeit der lebenslang erforderlichen Präventionsmaßnahmen zu überzeugen, denn erfreulicherweise empfinden sich die allermeisten Patienten, deren Diagnose im Screening nach der Geburt gestellt wurde, nicht als krank, sondern als gesund“, so Dr. Skadi Beblo. Die Kinderärztin betreut viele der im Neugeborenenscreening erkannten Patienten in der UKL-Kinderklinik.

2021 werden zwei weitere Erkrankungen in das Neugeborenen Screening aufgenommen - die Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie. Und weitere werden folgen, davon ist Prof. Uta Ceglarek, die Leiterin des Leipziger Screeninglabors, überzeugt. „Das wird möglich, weil wir heute mit modernsten massenspektrometrischen und molekularbiologischen Methoden arbeiten“, so die Labormedizinerin.

1991 nahm das Leipziger Neugeborenenscreening-Labor seine Arbeit auf.
Seit dem Start des Labors wurden eine Million Neugeborene aus Sachsen und Thüringen hier untersucht. Mehr als 700 kleine Patienten mit einer angeborenen Erkrankung konnten so rechtzeitig diagnostiziert werden.

Weitere Informationen rund um das Thema Neugeborenenscreening erhaltet ihr auf der Seite unseres Screeningzentrums:
https://www.uniklinikum-leipzig.de/ei...

Alle Informationen zu "30 Jahre Neugeborenenscreening": https://www.uniklinikum-leipzig.de/ei...

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