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Dalla ricerca alla clinica: nuove prospettive per i bambini con ipofosfatasia
Автор: PharmaStarTV
Загружено: 2025-03-07
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Fratture spontanee, insufficienza respiratoria nei neonati, deformità scheletriche e perdita precoce dei denti: questi sono alcuni dei segni caratteristici dell’ipofosfatasia, una malattia rara ereditaria dovuta a un deficit della fosfatasi alcalina. Nonostante la diagnosi potrebbe essere semplice con un esame del sangue, spesso si verifica un ritardo che può compromettere gravemente la qualità di vita dei pazienti.
Ne abbiamo parlato con il Dott. Marco Pitea del Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale S. Raffaela, Milano.
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