Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar.
Автор: Dr Yanes Brum
Загружено: 2025-11-06
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A ELA familiar (fALS) representa cerca de 10% dos casos e varia conforme o gene envolvido.
🧬 SOD1: início espinhal, predomínio de NMI e curso muito variável; já possui terapia gênica aprovada (ASO).
🧠 C9orf72: início bulbar, associação com demência frontotemporal e progressão rápida.
🔥 FUS: início jovem, evolução acelerada e fraqueza cervical precoce (“cabeça caída”).
⚖️ TARDBP: forma clássica, com envolvimento de NMS e NMI e agregados de TDP-43.
🇧🇷 VAPB (ALS8): mutação fundadora brasileira, predomínio de NMI e evolução lenta.
Cada gene define o prognóstico, o acompanhamento e a possibilidade de terapia-alvo — reforçando a importância do teste genético precoce.
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