Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh - Đột biến nhiễm sắc thể số 21 | Dr Hoàng NOVAGEN

Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh - Đột biến nhiễm sắc thể số 21
#hoichungdown #sangloctruocsinh #xetnghiemnipt

*** Tổng đài tư vấn NIPT: 083 424 3399
*** Chuyên gia ADN: TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG

Thể tam nhiễm, Trisomy, là tình trạng cặp nhiễm sắc thể nhất định có thêm một nhiễm sắc thể bổ sung.

Thể tam nhiễm là một loại đa nhiễm trong đó có ba bản sao của một nhiễm sắc thể, thay vì hai bản sao như bình thường. Thể tam nhiễm là một dạng dị bội (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể).

Với đặc điểm như vậy, một người bị mắc thể tam nhiễm sẽ có tổng số 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46.

Bệnh Down là hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể được bác sĩ LangDon Down lần đầu mô tả vào năm 1887. Đến năm 1957, nguyên nhân của bệnh được phát hiện là do thừa 1 nhiễm sắc thể 21, tức là có 3 nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen hay còn gọi là Trisomy 21.

Bệnh Down gồm 3 dạng:

Hội chứng Down toàn phần (Trisomy 21)
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome)
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome)

Các tên gọi khác của bệnh Down:
47,XX,+21
47,XY,+21
Down's syndrome
trisomy 21
trisomy G

Các yếu tố nguy cơ gây ra bệnh Down ở trẻ có thể xuất phát từ các nguyên nhân chính sau:

Do người mẹ sinh con khi tuổi đã cao
Ở những người mẹ đã sinh con bị hội chứng Down
Do bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn

Trong đa số trường hợp, bệnh Down được xác định là KHÔNG DI TRUYỀN bởi vì sự phân bào lỗi xảy ra ở các tháng đầu tiên của quá trình phát triển ban đầu của bào thai.

Bệnh Down không thể chữa khỏi tuy nhiên có thể phát hiện trong khoảng thời gian đầu của thai kỳ.

Có hai loại xét nghiệm cơ bản có sẵn để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

2 loại xét nghiệm này được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

*** Xét nghiệm sàng lọc bệnh Down
Các xét nghiệm sàng lọc thường bao gồm kết hợp xét nghiệm máu, đo lượng chất khác nhau trong máu mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm, tạo ra hình ảnh của em bé.

Trong quá trình siêu âm, các phát hiện cho thấy nguy cơ gia tăng khi được nhìn thấy ở tuổi thai từ 14 đến 24 tuần bao gồm xương mũi nhỏ hoặc không có mũi, tâm thất lớn, độ dày nếp gấp và một động mạch dưới đòn phải bất thường.

Đo độ mờ da gáy tuần 12 của thai nhi (Nuchal scan) tăng cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down là khoảng 75-80% trong số các trường hợp và tỷ lệ dương tính giả là khoảng 6%.

*** Xét nghiệm chẩn đoán
Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau xét nghiệm sàng lọc dương tính để xác nhận chẩn đoán hội chứng Down.

Các loại xét nghiệm chẩn đoán Trisomy 21 bao gồm:

1/ Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic villus sampling, CVS)
2/ Chọc ối để kiểm tra dịch nước ối (Amniocentesis)
3/ Lấy mẫu máu rốn qua da (Cordocentesis) máu máu từ dây rốn

Những xét nghiệm này sẽ tìm kiếm những chỉ dấu thay đổi trong nhiễm sắc thể để đưa ra chẩn đoán về nguy cơ bị Down.

Double test: tiến hành ở ba tháng đầu thai kì (kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy)

Triple test: làm ở ba tháng giữa thai kì (xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A)

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non - Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh mới nhất và hiện đại nhất trên thế giới ở thời điểm hiện tại. Để làm xét nghiệm NIPT, chỉ cần lấy 7ml máu tĩnh mạch cách tay của mẹ từ tuần thứ 7 để phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing, NGS).

Các bất thường NST sẽ được phát hiện ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.9%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

XEM THÊM: SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN

❖ Sàng lọc trước sinh là gì:    • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT khi nào?  
❖ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT:    • SÀNG LỌC TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN SỚM BỆNH DOW...  
❖ Double Test:    • Double Test - Xét Nghiệm Sàng Lọc Di Truyề...  
❖ Triple Test:    • Видео  
❖ Hỏi Đáp về NIPT:    • Những lưu ý về Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước S...  
------------------------------------------------
❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ http://www.metub.net/DrHoangNOVAGEN
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: https://novagen.vn/
❖ Fanpage:   / xetnghiemadn.novagen  
❖ Hotline: 0987.666.081

✪ Copyright by Dr Hoàng NOVAGEN

#novagen #xetnghiemADN #NIPT #sangloctruocsinh #xetnghiemnipt #xetnghiemgen #metub #metubnetwork