Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
Nhiễm sắc thể có cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Được truyền từ cha mẹ sang con cái, thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống trở nên độc đáo.

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho ADN quấn chặt quanh các protein histone. Nếu không có cách đóng gói như vậy, các phân tử ADN sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử ADN trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được đặt ở đầu cuối, chúng sẽ kéo dài xấp xỉ 2 mét.

*** Xem thêm: https://novagen.vn/nhiem-sac-the-la-gi

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
bất thường nhiễm sắc thể, hay còn gọi là đột biến nhiễm sắc thể, là những thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể gây ra các tình trạng bệnh lý.
các dạng đột biến nhiễm sắc thể chính gồm:
Xóa đoạn
Nhân đôi
Đảo đoạn
Thay thế
Chuyển đoạn

Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể?

Bệnh do rối loạn NST thường
Hội chứng Down (47, XX (XY), +21)
Hội chứng Edwards (47, XX (XY), +18)
Hội chứng Patau (47, XX (XY), +13)
Bệnh do rối loạn NST giới tính
Hội chứng Turner (1 NST X)
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng Jacobs (XYY)
Hội chứng Triple X (XXX)
Hội chứng Martin-Bell (NST X dễ đứt)

*** Xem thêm:
❖ Sàng lọc trước sinh là gì:    • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT khi nào?  
❖ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT:    • SÀNG LỌC TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN SỚM BỆNH DOW...  
❖ Double Test:    • Double Test - Xét Nghiệm Sàng Lọc Di Truyề...  
❖ Triple Test:    • Видео  
❖ Hỏi Đáp về NIPT:    • Những lưu ý về Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước S...  
❖ Hội chứng Down:    • Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh -  Đột biến n...  
❖ Dị tật thai nhi là gì:    • Dị Tật Thai Nhi: Dấu Hiệu Nhận Biết Sớm Và...  
❖ Chọc ối có nguy hiểm không:    • Chọc ối là gì? Chọc ối có nguy hiểm không?...  

❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ http://www.metub.net/DrHoangNOVAGEN
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: https://novagen.vn/
❖ Fanpage:   / xetnghiemadn.novagen  
❖ Hotline: 0987.666.081

✪ Copyright by Dr Hoàng NOVAGEN

#novagen #xetnghiemADN #NIPT #sangloctruocsinh #xetnghiemnipt #xetnghiemgen #metub #metubnetwork