Le projet PERIGENOMED ambitionne de repérer jusqu'à 400 maladies génétiques rares à la naissance
Автор: AFM-Téléthon
Загружено: 2025-12-06
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Christel Thauvin, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne coordonne PERIGENOMED : un programme qui vise à révolutionner le dépistage néonatal en y intégrant les dernières avancées de la médecine génomique.
Aujourd’hui, seules 16 maladies (au 01/09/2025) et la surdité sont systématiquement dépistées à la naissance en France. PERIGENOMED propose d’aller beaucoup plus loin : analyser le génome complet des nouveau-nés pour repérer jusqu’à 400 maladies génétiques rares, à condition qu’elles soient traitables ou qu’une prise en charge précoce puisse améliorer la vie de l’enfant.
La première phase du projet, soutenue par l’AFM-Téléthon, concerne l’inclusion de 2 500 nouveau-nés dans cinq CHU français Une seconde phase, encore plus ambitieuse, devrait démarrer et concerner davantage de bébés.
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