Genetic Counselling in Fragile X Syndrome/Mengerti Proses Konseling Genetika pada Fragile X-syndrome

Fragile X syndrome (FXS) adalah kondisi disabilitas intelektual yang paling sering diturunkan. Terdapat berbagai spektrum gejala maupun komplikasi jangka panjang, seperti tremor dan gangguan kesuburan. Penatalaksanaan FXS berfokus untuk meningkatkan kualitas hidup penderita.

Seringkali, pasien dan keluarga menghadapi tantangan dalam menghadapi kondisi FXS. Orangtua dari anak yang menderita FXS mungkin juga bertanya-tanya bagaimana risiko penurunan FXS pada keturunan selanjutnya.
Maka, seorang konselor genetika akan berperan penting dalam membantu keluarga untuk, menjelaskan mengenai pola dan risiko penurunan FXS, memilih pemeriksaan genetika yang sesuai untuk pasien maupun pemeriksaan berjenjang untuk keluarga, serta memberikan dukungan penting secara emosional bagi keluarga.

Dalam video role-play mahasiswi S2 Biomedik peminatan konseling genetika FK UNDIP ini, akan ditampilkan bagaimana proses konseling genetika pada kasus FXS. Selamat menyaksikan!

Pemeran:
dr. Arynal Haq
dr. Joni Indah Sari


Pembimbing:
Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M. Si. Med. , PA

Ikuti seluruh aktivitas kami di :
*Instagram : fkundip.official -   / fkundip.official  
*Website : https://fk.undip.ac.id
*YouTube : @fkundipofficial -    / @fkundipofficial