⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例１】

乳児期の主要なエネルギー源である乳糖はガラクトースとグルコースに分解後、門脈を経由して肝臓へ取り込まれ代謝されます。古典的なガラクトース血症Ⅰ型（GALT欠損症）は早急に乳糖除去を行わなければ致死的です。また近年では新たな病型Ⅳ型が東北大学から報告されています。新生児高ガラクトース血症を見つけた場合、代謝疾患以外の鑑別も要するので、早急かつ慎重な対応が求められます。最初にガラクトース血症全般を学び、実際の症例を通して学びを深めていただく機会を用意しました。

📌 タイムスタンプ (目次)
0:00,オープニング/ご挨拶
0:48,乳糖・ガラクトース代謝の基礎
2:09,新生児マススクリーニングとガラクトース血症の4つの病型
3:21,新規病型「4型：GALM欠損症」の発見経緯
6:23,ガラクトース代謝のメイン経路（ロアル経路）と酵素の働き
7:44,【症例解説】4型ガラクトース血症の姉弟例
16:53,2型と4型の鑑別診断（ガラクトース値の傾向）
18:13,治療の基本：乳糖制限と白内障の予防
21:38,各病型（1型、2型、3型）の症状と特徴
25:24,新生児マススクリーニング異常時の診断フローチャート
27:46,鑑別すべき疾患：先天性門脈体循環シャント（CPSS）との区別
30:52,その他評価項目
32:12,まとめ

🔗 関連情報・リンク
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